Życie z chorobą rzadką. Pomóż Mateuszowi!

Nasz syn Mateusz ma 15 lat i złożone problemy zdrowotne. Od najmłodszych lat towarzyszy mu diagnoza zaburzeń rozwojowych ze spektrum autyzmu oraz dyspraksji. Z biegiem czasu u Mateusza zaczęły pojawiać się dodatkowe objawy chorobowe i rozpoznania medyczne.

Badania immunologiczne wykazały niedobór odporności, przez pewien czas u syna podejrzewano zaburzenie genetyczne. W wieku 8. lat w trakcie infekcji z gorączką stracił praktycznie zdolność mowy.

Trzy lata temu u Mateusza doszło do załamania stanu zdrowia i znacznego regresu w rozwoju. Silne bóle głowy, skrajne osłabienie i zaburzenia psychiatryczne uniemożliwiły mu uczęszczanie do szkoły przez prawie cały rok. Na pewnym etapie choroby, przez kilka tygodni nie był nawet w stanie samodzielnie wstać z łóżka!

Po długich poszukiwaniach, dopiero badania wykonane w 2022 r. wykazały u Mateusza zaburzenie neurometaboliczne z grupy chorób rzadkich: ośrodkowy niedobór folianów na podłożu autoprzeciwciał przeciwko receptorowi dla kwasu foliowego.

Obecnie Mateusz otrzymuje odpowiednie leczenie, które wymaga regularnych, comiesięcznych pobytów w dwóch szpitalach: Szpitalu Dziecięcym w Gdańsku oraz Instytutu Centrum Zdrowia Matki Polki w Łodzi. Co jakiś czas jeździmy także do Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie, które zapewnia synowi specjalistyczną opiekę immunologiczną. Dzięki temu stan jego zdrowia znacznie się poprawił: ze wsparciem asystentki uczęszcza na wybrane zajęcia szkolne, aktywnie uczestniczy w zajęciach indywidualnych oraz korzysta z radością ze swoich ulubionych aktywności. Niespodziewane pogorszenia wciąż się zdarzają, ale dużo rzadziej.

Na co dzień Mateusz potrzebuje leków, które nie są refundowane i wymagają sprowadzania z zagranicy. Staramy się także zapewnić synowi wszechstronne wsparcie rozwojowe oraz rehabilitację, które są nadal potrzebne ze względu na autyzm i dyspraksję Mateusza. 

To wszystko jest możliwe między innymi dzięki Waszemu wsparciu, za co jesteśmy bardzo wdzięczni!

Rodzice Mateusza