Matylda Prax, 5 years old

Matylda urodziła się w lipcu 2020 roku. Od pierwszych miesięcy życia rozwijała się wolniej niż inne dzieci – później siadała, raczkowała i chodziła. Z czasem stało się jasne, że trudności obejmują także rozwój poznawczy. Po pięciu latach intensywnych badań poznaliśmy diagnozę, która zmieniła wszystko....

Nasza córka choruje na skrajnie rzadką encefalopatię rozwojową i padaczkową (wariant 74)  w genie GABRG2 OMIM#618396 spowodowaną mutacją genetyczną de novo. To ciężkie, nieodwracalne uszkodzenie mózgu o postępującym i nieprzewidywalnym przebiegu. Matylda zmaga się z: padaczką, obniżonym napięciem mięśniowym, trudnościami ruchowymi, opóźnionym rozwojem, autyzmem. Jest pod stałą opieką specjalistów, regularnie przyjmuje leki i uczestniczy w intensywnej rehabilitacji oraz terapiach, które pozwalają jej mówić, poruszać się i funkcjonować. Bez nich postępy mogą zostać utracone!

Czekają nas kolejne kosztowne konsultacje i badania, a leczenie i terapia będą potrzebne przez całe życie Matyldy. Koszty przekraczają nasze możliwości. Dlatego z całego serca prosimy o pomoc. Każda wpłata to realna szansa na utrzymanie sprawności naszej córki, jej dalszy rozwój i godne życie mimo choroby.

Rodzice Matyldy