U Matyldy potwierdzono rzadką chorobę genetyczną❗️Dziś potrzebna jest Twoja pomoc!

Każdego dnia przed naszą córeczką pojawiają się nowe bariery i wyzwania. Wszystkiemu winna jest trudna diagnoza, na którą nie byliśmy gotowi! Nie możemy zrozumieć, dlaczego to wszystko ją spotkało?! Wiemy jednak, że musimy się skupić na jej przyszłości i z całych sił próbujemy ją wspierać. Potrzebujemy jednak dodatkowej pomocy – Waszej!

W trakcie ciąży zastanawialiśmy się na tym, jaka będzie nasza córeczka, czym się będzie interesowała, jaka będzie jej przyszłość, czy będzie zdrowa... Wyniki badań prenatalnych nie wykazały żadnych nieprawidłowości, co nas bardzo uspokoiło. Skupiliśmy się na oczekiwaniu i wyobrażaniu sobie chwili, gdy w końcu po raz pierwszy ją przytulimy. Ten moment nadszedł 5 maja 2023 roku!

Matylda była naszym skarbem i czuliśmy ogromną radość, że jest już z nami. Niestety, w 6. miesiącu jej życia zauważyliśmy pierwsze niepokojące sygnały... Córeczka nie była zainteresowana żadnym ruchem! Leżała tylko na pleckach i wodziła po nas wzrokiem! Czuliśmy, że dzieje się coś niedobrego i od razu zaczęliśmy szukać pomocy! 

Początkowo wydawało się, że to zaburzenia rozwoju psychoruchowego lub obniżone napięcie mięśniowe. Coś jednak nie dawało nam spokoju i szukaliśmy dalej! Konsultowaliśmy się z wieloma specjalistami, jednak dopiero badania genetyczne miały nam dać właściwą odpowiedź. Ich wyniki potwierdziły u Matyldy hemizygotyczną delecję w obrębie chromosomu 14!

Byliśmy przerażeni, ale wiedzieliśmy, że zrobimy wszystko, aby wesprzeć nasze dziecko. Niestety nie jest to łatwe... Matylda wszystkie umiejętności nabywa zdecydowanie później i z większym wysiłkiem niż jej rówieśnicy. Mimo że jest coraz starsza, to nadal nie chodzi samodzielnie i potrzebuje wsparcia drugiej osoby lub specjalistycznego sprzętu. Również nie mówi – w tej chwili wypowiada tylko pojedyncze wyrazy...

Jako rodzice cieszymy się, gdy Matylda nauczy się czegoś nowego. Obecnie chodzi do żłobka, stara się nawiązywać kontakt z innymi dziećmi. Jest bardzo radosną i uśmiechniętą dziewczynką. Potrzebuje też dużo uwagi i wsparcia z naszej strony. Jednak choroba, z którą się zmaga, jest niezwykle rzadka i nie wiemy, co przyniesie nam przyszłość... 

Dlatego zależy nam na tym, aby córeczka była pod stałą opieką wielu specjalistów, a także kontynuowała leczenie i tak ważną rehabilitację. Tylko tak będziemy mogli poprawić jakość jej życia i wspierać ją w nabywaniu nowych umiejętności. 

Niestety już teraz zmagamy się z wysokimi kosztami, a wciąż pojawiają się nowe wydatki. Dlatego chcielibyśmy poprosić o Wasze wsparcie! Każda wpłata, każde udostępnienie i każde dobre słowo tak wiele dla nas znaczą. Prosimy, zawalczcie z nami o przyszłość naszej córeczki!

Rodzice Matyldy