Let's help Mia!

URGENT!
Charity collection verified by the Siepomaga Foundation
Supported by 204 527 people
6 176 693 zł (64,51%)
To reach our goal: 3 397 775 zł
Donate Donate
Goal
Gene therapy in USA

Mia Kurtuldu, 12 months

Wrocław , dolnośląskie

SMA1

Started: 06 February 2020
Ends: 31 July 2020

Türkçe çevirisi aşağıda ⬇️



________________________

Our beloved daughter Mia was born in the year of 2019 in July. When she was born she was only 2500 gr.(she weighted less when compared to other newborns). We were very happy to have her and we were observing her new movements and her development day by day.

In December, we realized some weaknesses in her movements. When we consulted to the doctors, they said that it could be because of her low weight. Later, doctors said that the problem resulted from muscle weakness and she needed rehabilitation. Then we went to the rehab center. In January, her condition got worse and we took her to the hospital to have her blood tested.

Mia Kurtuldu

She was diagnosed with SMA TYPE1 which is a rare genetic disease caused by a mutation in the survival motor neuron1(SMN1) gene. When we learned her disease,we got devastated. And now our one and only desire is to fight against this and make her struggle for life.

This disease prevents the SMN1 gene to produce the necessary protein which helps the movements of muscles. As a result of this inefficacy of the functional SMN1 protein, the motor neurons die, leading to debiliating and often fatal muscle weakness. Children with this condition have difficulties in holding their heads up, swallowing and breathing. And mostly they don’t survive due to respiratory failure.

Mia seems like a normal baby, she is full of life and likes to smile. She takes rehab everyday, however it isn’t enough, it doesn’t help her get over this disease. In Poland, the government supplies treatment (the injection supporting the protein produced by SMN2 gene in the body). With the help of treatment, the SMN2 is supported but it doesn’t help SMN2 gene to produce enough protein to make her body move well. Unfortuantely, the injection has no impact on the production of SMN1 gene.

Mia Kurtuldu

Treatment in Poland will be injected to Mia’s spinal cord in every four month for a lifetime. And this is supported by the government only for next year. When the government stops the support, what will happen? We don’t know either and this is what scares us most. If treatment is taken out of the medical list, we can’t afford it because each dose costs 90 thousand Euros. When treatment is injected to a child’s body, it doesn’t mean that it operates the same in every child.

So, the results aren’t predictable. Our daughter Mia’s only chance is to take Gene therapy. It costs 2 MILLION DOLLARS. This price makes this medicine the world’s most expensive treatment. Gene therapy virus work very similar to SMN1 gene and allows it to produce the necessary protein which is critical to the function of the nerves that control our muscles. This gene therapy is given as a one time infusion into the vein. The only condition to have this therapy is to be less than 2 years-old.

Mia Kurtuldu

Our daughter means everything to us and we don’t want her die suffering day by day from this disease. We want to have this gene therapy but we can’t afford it by no means. We are begging the kindhearted people to help us to save Mia’s life! Please give us a chance for getting her healthy life back. We are running out of the time, so we need your urgent help.

**********

Mia Kurtuldu

🇹🇷

Kızımız Mia, 2019 yılının temmuz ayında dünyaya geldi. Başlangıçta diğer bebeklerden daha küçüktü (sadece 2500 gramdı). Çocuğumuz olduğu için çok sevinçliydik. Her geçen gün yapabildiği yeni hareketlerini izliyor, gelişimini gözlemliyorduk. Aralık ayında güçsüzleştiğini ve hareketlerinde azalma olduğunu fark ettik. Başlangıçta doktorlar bebeğimizin düşük kilosu yüzünden böyle olduğunu ve diğer bebeklerden güçsüz olduğunu söylediler. Daha sonra bunun kas güçsüzlüğü yüzünden olduğunu ve rehabilitasyonun gerektiğini söylendi. Rehabilitasyon merkezine gittik. Ocak ayında durumu daha da kötüleşince hastaneye başvurduk, genetik tarama için kan alındı.              
Gelen teşhis acı ve kötü gerçeği gösterdi: SMA TİP 1 (en kötüsü).
O an bütün dünya başımıza yıkıldı, şimdiyse tek hayalimiz ve amacımız var: kızımızın yaşam mücadelesini kazanması!!!           
Bu kötü hastalık kızımızın omuriliğinden nöronlara gitmesi gereken proteini üretmesini engelliyor. Kaslara hareket etmesi için gönderilen sinyaller her geçen gün azalıyor ve kaslar işlevsiz hale geliyor.  Vücudunun bütün kasları, hayatını devam ettirmesini sağlayan kaslar da dahil: yutkunma , nefes alma....         
Kızımız Mia dışarıdan her normal bebek gibi gözüküyor, güler yüzlü ve neşeli...   
Şu an Mia yı her gün rehabilite ediyoruz ancak bu onun hayatını güven altına almıyor, fayda sağlıyor ancak hastalığın ilerlemesini durdurmuyor.         
Polonya’ da SMA derneği sayesinde , ilacı devlet tarafından sağlanıyor. Bu ilaç hastalığın ilerlemesini frenlemek için var. İlaç hastalığa sebep olan ana geni SMN 1 i düzeltmiyor sadece yardımcı gen SMN 2’ ye destek sağlıyor ancak yine de SMN 2 yardımcı geni yeterli proteini üretemiyor.  İlaç bütün hayatı boyunca her dört ay omuriliğe enjekte ediliyor ve şimdilik sadece 1 yıl için devlet tarafından karşılanıyor. Peki sonrası ?  İşte bunu bilmiyoruz ve bizi korkutan da bu. Devlet desteğini her an kesebilir ve ilacı listeden çıkarabilir. İlacın her dozu 90 bin euro. Buna rağmen ilaç her çocuğa aynı şekilde etki etmiyor. Sonuçlarını da kestirmek gerçekten çok zor.                      
Kızımız Mia’nın tek şansı dünyanın en pahalı ilacı olan (2 milyon dolar).
Bu ilaç hasarlı ve çalışmayan gen olan SMN 1 genini düzeltiyor ve gerekli proteini üretmesini sağlıyor. Diğer özelliği ise sadece tüm hayatı boyunca tek sefer verilmesi. Maalesef ilacı kullanmanın tek şartı : bebeğin 2 yaşından erken kullanması.       
Bizim için bebeğimizin hayatı her şeyden değerli. Mia’nın gözümüzün önünde her geçen gün acı çekerek yavaş yavaş ölmesini istemiyoruz. Bilimin sağladığı her şeyi yapmak istiyoruz.      
Maalesef gerekli paraya sahip değiliz ve bunun için herkese yalvarıyoruz, herkesin yardımını bekliyoruz. İyi kalpli insanlar! Kızımızın hayatını kurtarmamız için bize bir şans verin. Mia’nın sağlığına kavuşması için bir şans. Zaman daraldığı için çok hızlı olmamız gerekli.

Charity collection verified by the Siepomaga Foundation
Supported by 204 527 people
6 176 693 zł (64,51%)
To reach our goal: 3 397 775 zł
Donate Donate