Michał bardzo cierpi! Pomóż postawić dokładną diagnozę i rozpocząć skuteczne leczenie!

Nie chcę pytać „dlaczego?”. To tylko mnie osłabia, a muszę mieć siłę za nas oboje. Kiedy mój synek cierpi i mówi, że czuje, że już dłużej tak nie wytrzyma, to choć moje serce pęka, muszę mobilizować wszystkie siły, żeby mu pomóc. Sama jednak nie dam rady…

Michałek urodził się w 38. tygodniu ciąży poprzez ciche rozejście macicy, do jamy brzusznej. Gdy skończył dwa miesiące, zachorował na zachłystowe zapalenie płuc, co mogło być spowodowane zachłyśnięciem wodami płodowymi. Szybko zaczęły się również alergie pokarmowe, uczulenie na białko mleka krowiego oraz na laktozę. Syn bardzo późno zaczął chodzić, opóźniony był również rozwój mowy. U Michałka stwierdzono obniżenie napięcia mięśniowego oraz problemy ortopedyczne. 

Wkrótce dowiedziałam się, że syn ma także autyzm i padaczkę – pojawiało się po kilkadziesiąt napadów dziennie! Michaś jest również pod opieką poradni okulistycznej ze względu na szybko postępujące problemy ze wzrokiem. Najgorsze są jednak trudności w radzeniu sobie z silnymi emocjami i dużą nadwrażliwością słuchową.

Tak wiele różnych chorób skłaniało nas, aby przeprowadzić badania genetyczne. Oprócz tego zmaga się z zaburzeniami aktywności, uwagi oraz niepełnosprawnością intelektualną Okazało się, że za stan mojego  syna odpowiadają najpewniej dwa uszkodzone geny: SHANK2 oraz MORC2. W obu przypadkach syn jest w trakcie diagnozy. Jego choroba wciąż jest więc nienazwana, diagnoza nie postawiona, leczenie przyczynowe nie wdrożone, a Michał bardzo cierpi. Obecnie jesteśmy zmuszeni rozpocząć pogłębioną diagnostykę genetyczną w kierunku polineuropatii związanej z chorobą Charcota-Mariego-Tooth, zespołu zerwanego chromosomu X u chłopców oraz różnych rodzajów dysmorfii. Zostaliśmy również skierowani do nefrologa oraz endokrynologa z powodu problemów z zaburzeniem mikcji, co wiąże się z m.in. nadmiernym tempem wzrostu.

Choroba mojego syna powoduje, że mierzę się z ogromnymi kosztami, których nie jestem w stanie pokryć. Jestem mamą wychowującą dwójkę dzieci, a ze względu na chorobę Michałka nie mogę podjąć pracy. Michał potrzebuje ogromu wsparcia – terapii behawioralnej, fizjoterapii, turnusów terapeutycznych, badań genetycznych, wizyt u psychiatry, nefrologa, endokrynologa. Ponadto butów i wkładek ortopedycznych, sprzętów fizjoterapeutycznych. Konieczne jest także przygotowanie wygłuszonego pomieszczenia, bezpiecznego miejsca, w którym syn może się wyciszyć i przejść trudne ataki.

Nie wiem, co przyniesie przyszłość, co stanie się, gdy syn zacznie dojrzewać, jakie kolejne diagnozy przed nim. Wiem tylko, że zrobię wszystko, by dać mojemu chłopcu dzieciństwo, na jakie zasługuje. Dziękuję za całą dotychczasową pomoc i proszę: bądźcie z nami dalej!

Ewelina, mama