Tracimy naszą jedyną córeczkę❗️Prosimy o pomoc dla Michalinki, by zatrzymać zespół Retta❗️

Stoimy przed Wami jako zrozpaczeni rodzice, którzy nie mogą bezczynnie patrzeć, jak ich jedyne, ukochane dziecko znika za niewidzialną szybą... Nasza córeczka choruje na zespół Retta, bardzo rzadkie zaburzenie genetyczne. Milczące anioły - tak nazywa się dzieci takie jak Michalinka. Piękne i wrażliwe niczym anioły, milczą, uwięzione we własnym ciele - jak w klatce, z której nie potrafią się wydostać...

Dziś walczymy o leczenie dla Misi. O to, by pomóc naszej małej córeczce, by dać jej szansę na lepszą przyszłość, bu została z nami...

Michalinka to nasze upragnione dziecko. Nigdy nie przyszło nam na myśl, że może być tak ciężko chora... Ciąża przebiegała wzorowo. Michalinka po urodzenia otrzymała 10 punktów w skali Apgar. Do piątego miesiąca wydawała się być zupełnie zdrowym dzieckiem. Patrzyliśmy na jej uśmiech, małe rączki wyciągane w naszą stronę. Myśleliśmy, że mamy przed sobą całe życie pełne wspólnych kroków, pierwszych słów i dziecięcej beztroski. A potem przyszedł cichy złodziej, który bezlitośnie, dzień po dniu, zaczął odbierać nam nasze dziecko...

Zespół Retta. Diagnoza, która brzmi jak wyrok i zatrzaskuje naszą córeczkę w ciele, które powoli przestaje jej słuchać.

Co wzbudziło nasz niepokój? W pewnym momencie zauważyliśmy, że nasza córka nie rozwija się w takim tempie jak inne dzieci. Nie umiała siedzieć, chodzić czy mówić... Zaczęliśmy szukać przyczyny. Wizyty lekarskie, badania, szpitale... Mieliśmy to szczęście, że trafiliśmy na lekarzy, którzy mieli już styczność z zespołem Retta. Od razu nam powiedzieli, że to może być to...

Badania genetyczne potwierdziły najgorsze, gdy Misia miała 21 miesięcy. To był koniec świata, który znaliśmy wcześniej...

Ta straszna choroba, która nas dotknęła, pozbawiła Michalinkę dosłownie wszystkiego. Zamknęła jej zdrowy umysł w chorym ciele... Misia nie mówi, nie chodzi, nie używa rączek - nie kontroluje ich ruchu, pojawiają się charakterystyczne dla zespołu Retta stereotypie. Nie jest w stanie sama jeść, pić ani bawić się.... Pamiętamy momenty, gdy była malutka, gdy potrafiła świadomie chwycić nas za palec albo zaczynała gaworzyć. Dziś te małe rączki bezwiednie splatają się w nieustannym ruchu, a słowa zgasły...

Kiedy Misia miała 4 lata, zaatakował ją kolejny wróg - padaczka. Ciężkie ataki to niestety codzienność dziewczynek z zespołem Retta... Raz Michalinka dostała tak silnego ataku, że straciła przytomność... Do szpitala zabrał ją helikopter medyczny, a my drżeliśmy ze strachu o jej życie. 

Dodatkowo Misia zmaga się z poważnymi problemami z oddychaniem. Hiperwentylacje bardzo ją osłabiaja, a bezdechy, w trakcie których po prostu przestaje oddychać, są bardzo stresujące... Żyjemy w ogromnym strachu o jej życie i bezpieczeństwo. Misia często płacze, a my nie zawsze potrafimy zrozumieć, co chce nam przekazać i jak możemy jej pomóc.

Córka choruje także na osteoporozę, ma już za sobą dwa złamania nogi. Pojawiła się też skolioza... Dziewczynki z Rettem często cierpią też na problemy z połykaniem i trawieniem oraz zaburzenia snu, przez co każdy dzień staje się dla rodziców nieustannym czuwaniem i lękiem o życie córeczki. 

Walczymy jednak z całych sił, bo wiemy, że Misia wciąż tam jest. Rozumie każde słowo, czuje każdy dotyk, ale Rett odbiera jej możliwość odpowiedzi. Naszej córce zostały tylko oczy. Niezwykle mądre, głębokie spojrzenie, w którym widać niemy krzyk o pomoc... I my dziś o tę pomoc prosimy. Kochamy naszą córkę nad życie. Bardzo chcielibyśmy lepiej rozumieć jej potrzeby, wiedzieć, jak pomagać jej w trudnych chwilach i jak skutecznie łagodzić jej lęk oraz cierpienie.

W 2023 roku w USA zajejestrowano pierwszy na świecie lek w formie syropu, stosowany w leczeniu zespołu Retta. Ma łagodzić objawy zespołu Retta oraz utrzymywać Michalinkę w jak najlepszym stanie do wyczekanej przez nas terapii genowej. Terapia genowa w USA jest w finalnej fazie badan klinicznych. Jest to wielka nadzieja dla dziewczynek z zespołem Retta. Jako pierwsza ma leczyć przyczynę, a nie objawy choroby.

Zanim wprowadzą terapię genową, chcemy podawać Misi lek. Niestety syrop jest nierefundowany. Jego koszt to kilka milionów złotych rocznie... Kiedy tylko terapia genowa będzie dostępna, będziemy chcieli przekształcić zbiórkę i zrobić wszystko, żeby córka też ją przyjęła.

Z wielką nadzieją patrzymy w przyszłość i wierzymy, że terapia genowa przyniesie ulgę w cierpieniu naszej córki. Nie jestesmy w stanie sami uzbierać tak dużej kwoty, więc prosimy Was o pomoc. Wiemy, że to będzie trudne, ale zrobimy wszystko dla naszej jedynej, upragnionej córeczki.

Błagamy, pomóżcie nam nie stracić tej nadziei. Każda wpłata, każde udostępnienie i każde dobre słowo mają znaczenie. Dla kogoś to może być drobny gest, a dla nas – kolejny krok w walce o przyszłość naszej córeczki.

Kamila i Tomek - Rodzice Michalinki