Ta choroba to wyrok śmierci❗️Ścigamy się z czasem, by uratować Mikołajka!

DMD – te trzy literki na wynikach badań naszego małego synka sprawiły, że zawalił się nasz cały świat. Nagle wokół nas zrobiło się bardzo ciemno i cicho, Nie mogliśmy w to uwierzyć, nie chcieliśmy w to uwierzyć! Łapaliśmy się strzępków nadziei, że to jakaś koszmarna pomyłka... Niestety. Mikołaj, nasze maleństwo, nasze jedyne dziecko, cierpi na dystrofię mięśniową Duchenne'a... Jego mięśnie umierają. Bez ratunku nasz synek umrze na naszych oczach!

Mikołajek przyszedł na świat w styczniu 2023 roku. Gdy był jeszcze w brzuchu, wokół jego nóżki owinęła się pępowina, co sprawiło, że konieczne okazało się cesarskie cięcie. Najedliśmy się wtedy strachu, ale myśleliśmy, że najgorsze już za nami... Nic nie jest w stanie opisać emocji i ogromu miłości, który czuliśmy, gdy trzymaliśmy synka po raz pierwszy w ramionach.

Pierwsze niepokojące objawy pojawiły się bardzo wcześnie… Gdy Mikołaj miał zaledwie miesiąc, przestał podnosić główkę. Bardzo nas to zmartwiło. Choć to nasze pierwsze dziecko i nie mieliśmy porównania, czuliśmy, że coś jest nie tak... Zaczęliśmy poszukiwać pomocy u specjalistów. Przez długie miesiące nie udało się nam jednak znaleźć przyczyn trudności synka… A z dnia na dzień Mikołaj miał coraz słabsze napięcie mięśniowe. Lekarze nas uspokajali, mówili, żeby czekać, że synek jest jeszcze mały...

Pamiętamy ten dzień, w którym dostaliśmy wyniki badań synka. Wszystkie były książkowe, poza jednym... CK, kinaza kreatynowa. Jej poziom był ponad 4 000, jak u sportowców z jakimś problemem mięśniowym... Kiedy neurolog zobaczył wyniki, dał nam skierowanie do szpitala. Tam wszystkie wyniki znów były świetne, tylko na wynik badań genetycznych musieliśmy czekać aż 3 miesiące...

Wtedy usłyszeliśmy słowa, których zupełnie się nie spodziewaliśmy... Słowa, których nikt nie powinien usłyszeć. Mikołaj ma duplikację eksonu DMD, co potwierdza rozpoznanie dystrofii mięśniowej Duchenne'a. To był szok... W naszych rodzinach nigdy nie było chorób mięśni... Badania kazano nam powtórzyć, a my modliliśmy się, żeby to była koszmarna pomyłka. Niestety, ich wynik po raz kolejny okazał się bezlitosny...

DMD atakuje mięśnie chorego chłopca już od pierwszych miesięcy życia. Chłopca – bo tylko oni chorują na dystrofię mięśniową Duchenne’a... Kobiety są zdrowe, są jedynie nosicielkami wadliwego genu.  Zazwyczaj około 10 roku życia chorzy nie są w stanie już chodzić samodzielnie i poruszają się na wózku, potem atakowane są następne mięśnie... Potem choroba atakuje kolejne układy ciała - zabiera możliwość połykania, mówienia, aż w końcu zabiera oddech i atakuje mięsień, jakim jest serce... Prowadzi do całkowitego uzależnienia od drugiej osoby, a potem do przedwczesnej śmierci...

DMD była nieuleczalną chorobą jeszcze do niedawna... W 2023 roku zarejestrowano pierwszy lek przeciwko dystrofii mięśniowej Duchenne'a, który powstrzymuje rozwój choroby. Niestety, póki co dostępny jest tylko w USA. Możemy go podać Mikołajkowi i uratować jego życie, ale Miko będzie tam pacjentem komercyjnym, za podanie będziemy musieli zapłacić. Koszt leku czyni go najdroższym na świecie - to ponad 17 milionów złotych... Na tyle wyceniono życie naszego synka.

Tak bardzo chcielibyśmy, by to wszystko był jedynie koszmarny sen. Niestety, każdego dnia rano uderza nas paraliżująca myśl, że nasz synek jest bardzo chory, a my nie jesteśmy w stanie uratować go sami.

Prosimy, wyciągnijcie do nas pomocną dłoń i wesprzyjcie nas w tej walce. Prosimy, nie przechodźcie obojętnie wobec naszego dramatu, nie pozwólcie nam stracić Miko...  Pomóżcie nam uratować nasze maleństwo.

Rodzice - Natalia i Adrian

➡️ Grupa z licytacjami dla Mikołajka
➡️ Blog Mikołajka