Ultrarzadka choroba sprawia, że mózg naszego synka zanika❗️Prosimy o pilne wsparcie!

Mikołaj był zdrowym, radosnym dzieckiem, był spełnieniem naszych marzeń!. Przez pierwsze miesiące rozwijał się prawidłowo. Nic nie wskazywało na to, że życie naszej rodziny za chwilę zmieni się o 180 stopni…

W styczniu 2026 r. zauważyliśmy, że synek zaczyna utykać na jedną nóżkę. Początkowo nie wiedzieliśmy, co jest przyczyną. Niestety, jego stan szybko się pogarszał. W marcu Mikołaj przestał chodzić, a z czasem stracił również umiejętność samodzielnego siedzenia.

Początkowo lekarze podejrzewali leukodystrofię, jednak kolejne badania nie potwierdziły tej diagnozy. W kwietniu Mikołaj został przetransportowany ze szpitala we Wrocławiu do Warszawy, do Instytutu Matki i Dziecka, gdzie przeprowadzono bardzo szczegółową diagnostykę.

Po dwóch tygodniach otrzymaliśmy diagnozę, której nikt z nas się nie spodziewał – encefalopatia autozapalna uwarunkowana genetycznie, związana z mutacją w genie PTPN1. To ultrarzadka choroba, zdiagnozowana u zaledwie kilkunastu osób na całym świecie.

W przypadku Mikołaja jego układ odpornościowy atakuje własny mózg, powodując w nim stany zapalne. Doprowadziło to do poważnych zmian w jego organizmie. Badania wykazały między innymi obustronny zanik półkul mózgu, w tym kory mózgowej, zmiany i ścieńczenie ciała modzelowatego, cienki pień mózgu oraz zanik robaka móżdżku.

Diagnoza powaliła nas na kolana. W jednej chwili musieliśmy odnaleźć się w zupełnie nowej rzeczywistości – pełnej niepewności, trudnych decyzji i codziennej walki o zdrowie naszego synka. Nasza starsza córeczka Wiktoria i my, rodzice, kochamy Mikołaja najmocniej na świecie.

Mikołaj potrzebuje ogromnej ilości rehabilitacji, specjalistycznych turnusów oraz regularnych konsultacji i terapii. Leczenie obejmuje między innymi refundowane wlewy sterydowe oraz immunoglobuliny. Każdy dzień to dla nas walka o to, by dać mu jak największą szansę na poprawę i odzyskanie choć części utraconych sprawności.

Prowadzimy gospodarstwo rolne i każdego dnia robimy wszystko, co w naszej mocy, aby zapewnić naszym dzieciom jak najlepsze warunki. Niestety, koszty związane z rehabilitacją, turnusami, dojazdami i konsultacjami zaczynają przekraczać nasze możliwości finansowe.

Nie prosimy o wiele – chcemy po prostu zrobić wszystko, co możemy, aby pomóc naszemu synkowi. Mikołaj jest naszym całym światem, a my nie zamierzamy się poddać. Każda pomoc, nawet najmniejsza, jest dla nas ogromnym wsparciem i daje nam nadzieję, że razem możemy zrobić dla naszego synka jeszcze więcej.

Rodzice Mikołaja