POMOCY❗️Mięśnie Mikołaja zanikają – pomóż nam to zatrzymać❗️

Nikt nie jest gotowy na taką diagnozę, na taką informację... Nikt nie chce usłyszeć, że jego ukochane dziecko jest chore i to w dodatku śmiertelnie chore. Nasza rodzina od ponad dwóch lat próbuje się pogodzić z losem, nauczyć się żyć w nowej rzeczywistości. Nie jest łatwo, ale robimy wszystko, by zapewnić naszemu synkowi, jak najlepszą opiekę medyczną. Niestety, leczenie, które może spowolnić postęp choroby jest bardzo drogie i zupełnie poza naszym zasięgiem.

Diagnozę poznaliśmy ponad dwa lata temu, ale tak naprawdę już od pierwszych miesięcy życia Mikołaja przypuszczaliśmy, że coś jest nie tak, jak powinno... Rozwijał się wolniej ruchowo, nie raczkował, późno zaczął chodzić. Widzieliśmy różnice, ponieważ Mikołaj jest naszym trzecim dzieckiem. Mamy jeszcze 10 i 13-letniego syna. Sądziliśmy jednak, że ich brat po prostu potrzebuje więcej czasu. Dopiero badania wykonane, gdy Mikołaj miał 2 latka odkryły przed nami bardzo bolesną prawdę.

Zdiagnozowano u niego dystrofię mięśniową Duchenne'a.

To rzadka choroba genetyczna, która powoduje stopniowy zanik wszystkich mięśni. Początkowo choroba atakuje mięśnie nóg i rąk, dlatego dzieci w wieku nastoletnim siadają na wózek. Następnie, mięśnie oddechowe oraz serce – chorzy nie są w stanie oddychać samodzielnie, więc często zostają podłączeni pod respirator. Ostatecznie osłabienie mięśni powoduje, że chory... umiera. Dzieci z DMD tracą sprawność, zanim skończą szkołę. Część z nich nie dożywa dorosłości.

To okrutna wizja, która stała się naszą rzeczywistością. Przyszłością naszego ukochanego dziecka...

Dziś Mikołaj ma 4 i pół roku. Chodzi, ale wolniej i ostrożniej niż dzieci w jego wieku. Nie biega, nie skacze... Szybko się męczy, często się przewraca. Patrzymy nam niego i pęka nam serce, bo wiemy, że najgorsze dopiero przed nami.

Codziennie walczymy o to, by choroba atakowała wolniej, by skutki były dla niego jak najmniej odczuwalne. Mikołaj kilka razy w tygodniu ćwiczy z rehabilitantami, uczęszcza na zajęcia z logopedą, zajęcia oddechowe. Wzmacnia mięśnie.

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a zalicza się do chorób nieuleczalnych. Dwa lata temu w USA wprowadzono pierwszą i jak dotąd jedyną terapię genową, która daje szansę nawet na całkowite zatrzymanie choroby. Niestety, ze względu na mutację genetyczną, jaka wystąpiła u Mikołaja nie kwalifikujemy się do tego leczenia. Dla nas więc choroba, z którą walczy nasz syn, wciąż jest nieuleczalna...

Możemy leczyć Mikołaja wyłącznie objawowo poprzez podawanie sterydów. Chcemy rozpocząć leczenie nierefundowanym lekiem, który co prawda nie zatrzyma, ale może znacznie spowolnić rozwój choroby. Niestety lek ten nie jest refundowany w Polsce, dlatego wszystkie koszty musimy pokryć z własnej kieszeni. Miesiąc leczenia pochłaniać będzie około 40 tys. złotych. Do tego dochodzą wszystkie wydatki związane z rehabilitacją, zajęciami ze specjalistami i wizytami u lekarzy.

Dlatego prosimy każdego, kto może nas wspomóc – o drobną wpłatę, udostępnienie naszej zbiórki. Tylko z Wami będziemy w stanie walczyć o zdrowie Mikołaja, walczyć o czas, o lepsze życie. O to, by jego dzieciństwo trwało jak najdłużej – bez bólu, nie w szpitalnych salach, ale na placu zabaw, w ramionach bliskich. Pomóżcie nam zapewnić mu, jak najlepszą opiekę medyczną i lek, który choć trochę spowolni chorobę.

Zbigniew i Magdalena Paszko – rodzice Mikołaja