Rzadka wada genetyczna odbiera Mikołajkowi szansę na prawidłowy rozwój! POMÓŻ!

Z radością powitaliśmy na świecie Mikołaja w grudniu 2019 roku. Wszystko było dobrze aż do 6. miesiąca życia, kiedy jego rozwój się zatrzymał. Skierowaliśmy się do pediatry, lekarz zbywał nasze obawy. Chwilowo uśpił naszą czujność, ale nadal czuliśmy, że coś jest nie tak. Zaczęliśmy szukać odpowiedzi na pytanie – co tak właściwie dzieje się z naszym dzieckiem.

Po wielu badaniach, wizytach i miesiącach bezskutecznych poszukiwań, dostaliśmy zalecenie, aby wykonać testy genetyczne dostępne jedynie prywatnie. Z braku innych możliwości zorganizowaliśmy pieniądze, zapłaciliśmy blisko 8 tysięcy złotych i poznaliśmy diagnozę we wrześniu 2022 - czyli krótko przed 3 urodzinami Mikosia.

Nasz synek Mikołaj choruje na rzadką wadę genetyczną, wszystko wskazuje na KAND KIF1A!

Mikołaj wygląda na zdjęciach na zupełnie zdrowego chłopca… Mimo uśmiechu na twarzy, niestety tak nie jest. Jego choroba polega na problemach z równowagą, mową i wzrokiem. Mikoś mimo swojego wieku nie potrafi samodzielnie jeść, pić ani mówić. Jego rozwój jest opóźniony.

Obecnie stawia coraz więcej kroków, pokonuje małe dystanse na nóżkach, jednak ten chód jest bardzo niestabilny i chwiejny. Rehabilitujemy się, ćwiczymy u logopedy, chodzimy na różne zajęcia, jeździmy na turnusy, które wspomagają rozwój Mikołaja. Robimy, co możemy, by powstrzymać to straszne schorzenie. Niestety, to wciąż za mało. Nigdy nie dogoni rówieśników!

Prosimy o wsparcie Mikołaja w dalszym rozwoju. Potrzebne są środki na kontynuację terapii, turnusy, sprzęty, wyjazdy do specjalistów, aby dalej mógł się rozwijać i dążyć do samodzielności. Dla nas jest małym superbohaterem, który każdego dnia walczy o swoją sprawność!

Dziękujemy za każdą wpłatę,

rodzice i siostra Lena