Podaruj Milence szansę na lepszy rozwój!

Cała ciąża z Milenką przebiegła prawidłowo. Nasza córeczka miała się urodzić zupełnie zdrowa i tak też się stało. Otrzymała komplet punktów w skali Apgar i już po dwóch dniach mogliśmy zabrać naszą kruszynkę do domu. Chwilę później zaobserwowaliśmy niepokojące symptomy!

Od samego początku czuliśmy, że coś jest nie tak. Mieliśmy problem z wybudzaniem naszego szkraba ze snu, pojawiało się też duże napięcie i drżenia nóżek. Lekarze nas uspakajali, mówili, że to minie. Jednak objawy się nasilały. W 10 dobie życia Milenki było już tak źle, że trafiliśmy z córką do szpitala!

Na miejscu została przeprowadzona dokładna diagnostyka. Wtedy lekarze stwierdzili, że to mikrodelecja chromosomu czternastego jest odpowiedzialna za wszystkie dolegliwości Milenki. Zostało wprowadzone leczenie, które trwało przez dwa lata. Po tym czasie lekarz prowadzący zaczął wyłączać lek, ale po czasie objawy wróciły i znów trafiliśmy z córką do szpitala. 

Wiedzieliśmy, że to coś więcej dlatego  zdecydowaliśmy się na prywatne przeprowadzenie badań genetycznych WES. Gdy przyszły wyniki okazało się, że Milenka cierpi również na wadę genetyczną STXBP1 i RYR1!

Mikrodelecja i STXBP1 sprawiają, że córka boryka się z: padaczką, obniżonym napięciem mięśniowym i opóźnionym rozwojem psychomotorycznym. Milenka obecnie nie mówi, ani nie chodzi. Wymaga stałej rehabilitacji, turnusów, częstszych wizyt u lekarzy oraz poszerzonej diagnostyki.

Potrzeby naszej córeczki są złożone i często pojawiają się nowe objawy. Rehabilitacja na NFZ niestety nie jest w stanie pokryć wszystkich jej potrzeb. Ponadto Milka ma dostosowaną do swoich potrzeb dietę i suplementacje – na podstawie badań, które wykazały liczne nietolerancje pokarmowe i problemy z mikroflorą.

Mila potrzebuje również specjalistycznego sprzętu takiego jak pionizator, pasy dekoracyjne, ortezy, chodzik, wózek aktywny. Te wszystkie wymagania generują ogromne koszty, których nie jesteśmy w stanie opłacić samodzielnie. Dlatego znów z całego serca prosimy o wsparcie. Pomóżcie nam zapewnić Milence lepszą przyszłość! 

Rodzice

➡️ Śledź losy Milenki na TikToku (opens a new tab)

➡️ Strona Milenki na Facebooku (opens a new tab)