Okrutna choroba zacisnęła szpony na naszej córeczce! Prosimy o pomoc!

Nasza kochana córeczka, Natalka, zmaga się z nieuleczalną chorobą genetyczną spowodowaną mutacją genu CACNA1A. Kiedy się o tym dowiedzieliśmy, nie mogliśmy uwierzyć. To bardzo podstępny przeciwnik, który odpowiada m.in. za incydenty padaczkowe czy zaburzenia rozwojowe.

Nic nie wskazywało na to, że Natalka będzie miała tak poważne problemy ze zdrowiem. Urodziła się 4 stycznia 2024 roku, otrzymując 10 pkt w skali Apgar. Do drugiego miesiąca życia byliśmy najszczęśliwszymi ludźmi na Ziemi. Wydawało się, że wszystko jest w porządku...

Natalka miała delikatny zez, uciekające oczy, osłabienie mięśniowe – czyli częste przypadłości u takich maluchów. Mimo to rozpoczęliśmy prywatne rehabilitacje, a także konsultacje u okulisty i neurologa. Po drugiej wizycie u okulisty otrzymaliśmy skierowanie do szpitala. 

Wciąż nie było wiadomo, co się dzieje. Wszyscy rozkładali ręce i określali Natalkę dzieckiem „zagadką”. Na neurologię udało nam się dostać w sierpniu 2024 roku. Wykonano EEG, rezonans głowy, badania metaboliczne i genetyczne. Wypisano Nas ze szpitala i nadal nic nie było wiadomo...

Czekaliśmy na wyniki, chodziliśmy na rehabilitacje, ale postępów w rozwoju nadal nie było. W grudniu 2024 roku otrzymaliśmy wyniki badań metabolicznych, potrzebne było ich rozszerzenie i powtórzenie. Znowu nie otrzymaliśmy żadnej odpowiedzi, ale coraz bardziej drżeliśmy o naszą córeczkę...

Po 7 miesiącach, 3 marca 2025 roku, poznaliśmy prawdę: mutacja genetyczna genu CACNA1A. Lekarz genetyk stwierdzając nieuleczalność choroby, podkreślił, że prowadzi do znaczącej niepełnosprawności intelektualno-ruchowej i nie wzbudzał w nas nadziei na lepsze jutro...

Jednak my chcemy zawalczyć za wszelką cenę! Natalka potrzebuje specjalistycznej pomocy, terapii, a także sprzętu rehabilitacyjnego. Jeśli chcielibyście przyczynić się do naszego sukcesu, pierwszych kroków czy słów, prosimy o Wasze wsparcie. Będziemy Wam ogromnie wdzięczni za każdą, nawet najmniejszą pomoc!

Rodzice