Choroba nie zostawi go w spokoju! Pomóż Natanielowi❗️

Oto historia naszego Nataniela. Synek choruje na rzadką chorobę genetyczną – dziedziczną paraplegię spastyczną typu SPG3A, spowodowaną mutacją w genie ATL1. 

Zanim poznaliśmy diagnozę, przeszliśmy długą i trudną drogę pełną pytań, niepewności i poszukiwania odpowiedzi. Odwiedziliśmy wielu specjalistów – neurologów, genetyków, ortopedów, rehabilitantów i fizjoterapeutów. Szukaliśmy pomocy wszędzie tam, gdzie mogliśmy uzyskać szybszą diagnostykę i odpowiednie leczenie.

Synek urodził się zdrowy w 39. tygodniu ciąży. Przez pierwsze 2 lata rozwijał się prawidłowo. Później zaczęły się problemy z chodzeniem, coraz częściej się potykał, jego chód stał się niestabilny z zaburzeniami równowagi i chodził na palcach.

Większość konsultacji, badań i wizyt finansowaliśmy prywatnie. Czas oczekiwania w ramach publicznej opieki zdrowotnej był zbyt długi, a my wiedzieliśmy, że w przypadku dziecka z problemami neurologicznymi liczy się każdy dzień. Prywatnie wykonaliśmy również specjalistyczne badanie genetyczne WES Trio, które pozwoliło znaleźć przyczynę problemów zdrowotnych Nataniela i postawić ostateczną diagnozę. Niestety diagnoza nie przyniosła rozwiązania. Dziedziczna paraplegia spastyczna jest chorobą nieuleczalną i postępującą.

Choroba wpływa na każdy aspekt życia naszego synka. Nataniel ma zaburzenia równowagi, często się potyka i przewraca. Chodzi na palcach z powodu wzmożonego napięcia mięśniowego, a codzienne aktywności wymagają od niego znacznie większego wysiłku niż od jego rówieśników. Zmaga się również z zaburzeniami czucia oraz zaburzeniami sensorycznymi, które dodatkowo utrudniają mu funkcjonowanie.

Aby wspierać jego rozwój i poprawiać jakość chodu, Nataniel na co dzień korzysta ze specjalistycznych ortez oraz kamizelki Flexa, które pomagają mu utrzymywać prawidłową postawę ciała i wspierają terapię ruchową. Ale nawet mimo tych działań choroba wciąż postępuje i wymaga ciągłej rehabilitacji oraz wdrażania kolejnych form wsparcia.

Najbardziej boli nas właśnie świadomość tego postępu. Kolejne objawy stają się coraz bardziej widoczne – każde potknięcie, każdy upadek i każda trudność przypominają nam, jak ważna jest dalsza walka o jego sprawność. Bo nie istnieje lek, który zatrzyma chorobę. Jedyną szansą na zachowanie jak największej samodzielności jest intensywna rehabilitacja, specjalistyczne turnusy rehabilitacyjne, regularne konsultacje lekarskie oraz odpowiednio dobrany sprzęt rehabilitacyjny.

Dlatego regularnie pokonujemy setki kilometrów, aby zapewnić Natanielowi dostęp do najlepszych specjalistów i terapii. Niestety każda wizyta, rehabilitacja i wyjazd wiążą się z ogromnymi kosztami, które z czasem stają się coraz trudniejsze do udźwignięcia.

Jako rodzice marzymy o rzeczach, które dla wielu rodzin są codziennością – aby nasz syn mógł bezpiecznie chodzić, bawić się z rówieśnikami i cieszyć dzieciństwem bez ograniczeń narzucanych przez chorobę. Dlatego zwracamy się do Was z prośbą o pomoc.

Zbieramy środki na dalszą rehabilitację, specjalistyczny turnus rehabilitacyjny z gipsami oraz sprzęt ortopedyczny, który pomoże Natanielowi w codziennej walce o sprawność i większą samodzielność. Dziękujemy za każdą wpłatę, udostępnienie zbiórki i każde dobre słowo. Dzięki Wam Nataniel ma szansę na dalszą walkę o swoją przyszłość.

Natalia, mama