Comprehensive genetic tests give us a chance to fight for our son's health!

Jestem mamą 9-cio letniego Nathaniela i 4-letniej Amelki. Długo nie mogłam zajść w ciążę. Zanim urodziłam pierwsze dziecko, przez wiele lat leczyłam się na bezpłodność. Dopiero po dziesięciu latach starań urodził się Nathaniel i od razu stał się dla nas całym światem. Niestety poród nie obył się bez komplikacji.  Po kilkudziesięciu godzinach prób naturalnego porodu, doszło do stanu przedrzucawkowego czyli zatrucia ciażowego, co zagrażało mi i dziecku, gdy tętno spadało, bo maluszek owinięty był pępowiną, lekarze musieli przeprowadzić nagłe cesarskie cięcie, ratujące zarówno moje życie, jak i syna. Na szczęście Nathaniel okazał się silnym chłopcem i wspólnie udało nam się przetrwać ten koszmar. Najgorszy cios miał jednak dopiero nadejść… 

Niedługo po narodzinach u Nathaniela stwierdzono refluks przełykowo-żołądkowy, hipotrofię i niskorosłość. Jest to jednak tylko początek góry lodowej, z którą przyszło nam się mierzyć. Od momentu, w którym synek przyszedł na świat zdiagnozowano u niego mnóstwo schorzeń, w tym m.in. szmery na sercu, padaczkę wieku rozwojowego oraz chorobę von Willebranda, skazę krwotoczną odpowiadającą za skłonność do nadmiernych krwawień. W ciągu ostatnich lat życia synek był również diagnozowany (3 biopsje) pod kątem choroby Hirschsprunga - wrodzonego zaburzenia motoryki przewodu pokarmowego spowodowanego brakiem zwojów nerwowych w jelicie. Nathaniel ma niewykształcone mięśnie dna miednicy i spowolnione opróżnianie żołądka, do tego IASA- wrodzoną wadę- achalazję zwieracza wew. odbytu, przez co nie wypróżnia się samodzielnie. Nathaniel od kilku lat co 6 miesięcy podchodzi do zabiegów w pełnej narkozie.

Synek przeszedł już także mononukleozę oraz stany zapalne jelit, trzustki i dwunastnicy. Ma nietolerancję fruktozy, liczne alergie pokarmowe, wziewne i skoliozę kręgosłupa. Każdego dnia lista chorób niebezpiecznie się wydłuża, co wzbudza w nas jeszcze większy strach o przyszłość synka. Nasze życie przypomina puszkę Pandory, z której co chwila wyłania się kolejne nieszczęście. Obecnie Nathaniel jest pod opieką aż 14 specjalistów. Synek jest poddawany leczeniu i intensywnej rehabilitacji m.in. biofeedback. Niestety, do tej pory nie pojawiły się żadne postępy. Zamiast tego stan zdrowia Nathaniela drastycznie się pogarsza. Ataki padaczkowe pojawiają się coraz częściej i sieją coraz większe spustoszenie w organizmie synka.

Nie mogę już dłużej patrzeć na cierpienie mojego dziecka. Każdego dnia w moich wyobrażeniach widzę Nathaniela jako zdrowego chłopca, który beztrosko bawi się z młodszą siostrą. Później wracam do normalności i czuję jeszcze większy ból, bo wiem, że rzeczywistość jest zgoła inna i nie da się tak po prostu jej zmienić. Los nie był łaskawy również dla naszej córeczki, w ciąży z nią, bedąc na insulinie, przeszłam sepsę i ospę wietrzną. Amelka urodziła się z hipotrofią, przepukliną i chwilę po porodzie przeszła zapalenie płuc. Zdiagnozowano u niej również problemy ze wzrokiem, schodzi z wady 8 dioptrii, ma dodatnie wyniki na celiakię, niskorosłość, dziedziczy  trombofilię, czyli genetyczną chorobę związaną ze zwiększonym ryzykiem zakrzepowo-zatorowym, udarem i zawałem.

Na dzień dzisiejszy pracuje tylko mój mąż. Ja mimo solidnego wykształcenia nie mogę podjąć pracy. Wiem, że dzieci potrzebują nie teraz obok siebie. Nathaniel nie jest w stanie samodzielnie funkcjonować. Z powodu wszystkich chorób wymaga całodobowej opieki. Synek potrzebuje również bardzo skomplikowanych i kosztownych badań genetycznych WES (genetycy podejrzewają Zespół Wad Wrodzonych)  wraz z testami na alergie pokarmowe.

To jedyna droga, by znaleźć przyczynę wszystkich schorzeń i dolegliwości oraz rozpocząć odpowiednie leczenie. Koszty kolejnych konsultacji, wizyt lekarskich, rehabilitacji i leczenia przekraczają możliwości finansowe mojej rodziny, dlatego zwracam się do Państwa z ogromną prośbą o wsparcie. Każdy pomocny gest jest dla nas na wagę złota!

Joanna, mama Nathaniela