Badania szansą na zdrowie

Nie wiem, co to znaczy być zdrowym człowiekiem. Od kiedy sięgam pamięcią, miałam problemy z dyslokującymi się rzepkami. Przez całe lata problem ten był bagatelizowany przez lekarzy, aż do momentu, kiedy miałam 14 lat i doszło do zerwania więzadeł w zniszczonym stawie kolanowym. Od tego czasu miałam 6 operacji lewej nogi oraz 2 operacje prawej. Niestety, niestabilność znowu się pojawia, a stawy są zbyt zniszczone, by kolejny raz je zespalać. Po drodze doszło jeszcze złamanie lewej rzepki. Jednocześnie powinnam mieć endoprotezy, ale nie mogę ich mieć z powodu młodego wieku.

Niestety, nie tylko z kolanami mam problemy – wszystkie stawy są wiotkie. Potrafię na ponad tydzień uszkodzić sobie kark podczas zwykłego kichnięcia. Mam także bardzo słaby wzrok, migreny, stałą tachykardię i wiele innych, mniejszych dolegliwości. Przyznano mi orzeczenie o umiarkowanym stopniu niepełnosprawności ruchowej. Kilku lekarzy sugerowało, że mogę mieć zespół Ehlersa-Danlosa, jednak by móc to przypuszczenie potwierdzić, konieczna jest wizyta u genetyka, na którą czekam już półtora roku. Czuję, że z moim zdrowiem jest coraz gorzej. Już z tak wielu marzeń musiałam zrezygnować, nie chcę rezygnować z tego najważniejszego – ze zdrowia.

Lekarze zasugerowali mi leczenie ubytków chrząstki stawowej z użyciem matrycy kolagenowej. Operacja ta może spowolnić postępujące zniszczenia i zmniejszyć ból, może nie zmienić nic lub nawet pogorszyć mój stan. Jeśli okazałoby się, że rzeczywiście mam zespół Ehlersa-Danlosa, jest dużo większe ryzyko, że operacja wszystko pogorszy. Na endoprotezy jestem za młoda i zostaną mi wszczepione, dopiero gdy nie będę już w stanie chodzić. Chciałabym badaniami genetycznymi wykluczyć lub potwierdzić zespół Ehlersa-Danlosa, by móc świadomie podjąć decyzję w sprawie operacji. Proszę, pomóż mi!

Nicola