Mały człowiek o wielkim sercu... Pomóż Nikosiowi❗️

Chyba nie ma piękniejszych chwil, gdy po raz pierwszy widzisz malutką istotę, którą przez 9 miesięcy nosiło się w brzuszku. Gdy w końcu możesz wziąć ją na ręce, przytulić i powiedzieć, jak bardzo ją kochasz. 22 czerwca 2023 roku – dzień, w którym przyszedł na świat Nikoś, zapamiętam do końca życia. Niestety radość i szczęście nie trwały zbyt długo...

Główka synka była nieproporcjonalnie duża do reszty ciała, co zaniepokoiło lekarzy. Początkowo podejrzewano wodogłowie, jednak po badaniu USG głowy zostało to wykluczone. Cała ciąża przebiegała prawidłowo. Nic nie wskazywało na to, o czym dowiedzieliśmy się później… 

Niestety, wizyta u neurologa nie rozwiała naszych wątpliwości. Wyniki były w normie, ale wszystkich wciąż martwił zbyt duży obwód głowy. Szukaliśmy więc dalej… Tak jak nam zalecono, postanowiliśmy udać się do genetyka i przeprowadzić badania genetyczne. 

Nie spodziewaliśmy się jednak tego, co usłyszymy. Okazało się, że Nikoś choruje na achondroplazję, inaczej zwaną niskorosłością. Jest to rzadka choroba genetyczna występująca raz na około 25 tysięcy urodzeń. Tym wyjątkiem stał się nasz synek…

Początkowo nie mogłam w to uwierzyć… Nie rozumiałam, jak to możliwe. W naszej rodzinie nie było takich przypadków, takich chorób. Cała ciąża przebiegała książkowo. Gdy jednak brałam Nikosia na ręce i spoglądałam w jego oczka, wiedziałam, że zrobię dla niego wszystko.

Choroba pojawia się na skutek mutacji genetycznej genu receptora czynnika wzrostu, co doprowadza do zahamowania rozwoju komórek tkanki chrzęstnej i nieprawidłowości w płytce wzrostowej kości. 

Skutkiem są przede wszystkim: niski wzrost, nieproporcjonalnie krótkie kończyny ze szczególnie krótkimi ramionami i udami, ograniczony zakres ruchu łokci, powiększony obwód głowy z wystającym czołem, wąska klatka piersiowa oraz obniżona nasada nosa. 

Te objawy achondroplazji to nie jedyne problemy. Mogą pojawić się nadmiernie pogłębione krzywizny kręgosłupa i zaburzenia oddychania z powodu defektów budowy klatki piersiowej. Oprócz tego u osób z achondroplazją częściej spotykane są schorzenia laryngologiczne, takie jak np. nawracające infekcje ucha środkowego, a także problem otyłości. 

Nikoś już teraz boryka się z poważnymi problemami. Pomimo codziennej rehabilitacji zatrzymał się na rozwoju 5-miesięcznego dziecka, a obecnie ma 10 miesięcy. Nie siada, nie raczkuje, ma problemy z podparciem się na rączkach. Boimy się, że mogło dojść do zwężenia kanału kręgowego, co jest częstym objawem u chorych dzieci.

Czekamy na wizytę u neurochirurga i rezonans, które mają to potwierdzić lub wykluczyć. Nikoś wymaga ciągłej rehabilitacji, terapii logopedycznej oraz pozostaje pod opieką poradni specjalistycznych.

Największą jednak szansą dla niego jest wprowadzony na rynek bardzo drogi lek, obecnie niestety niedostępny w Polsce. Lek działa na wzrost kości i powoduje zmniejszenie dysproporcji ciała. Przynosi bardzo dobre efekty. Podawany jest w formie zastrzyku każdego dnia.

Niestety roczny koszt leczenia to 1,5 mln złotych! Gdy się je rozpocznie, trzeba podawać lek do momentu, kiedy dziecko przestaje rosnąć. Co w sumie daje kwotę, niemożliwą do zdobycia.

W chwili obecnej nie ma żadnego leku na achondroplazję w naszym kraju. Obecnie stosowaną metodą jest operacja, która pomimo ryzyka, kosztów i bólu mogłaby dać mu dodatkowe 20 centymetrów wzrostu. 

To leczenie to nasza jedyna szansa. Niestety, nigdy sami nie zdołamy zebrać tak wielkiej sumy. Dlatego już dziś, gdy mamy diagnozę, gdy wiemy, że istnieje lek, który pomoże Nikosiowi, musimy zrobić wszystko, by mu go zapewnić. Każda wpłata, okazane dobro, udostępnienie zbiórki dalej mają dla nas ogromne znaczenie! 

Katarzyna i Artur, rodzice Nikosia

➡️ Nikodem Chorąży Walka o Każdy Centymetr – Facebook