Nikola Zarzycka, 18 years old

Serce Nikoli bije bardzo wolno, a to wszystko przez wadę serca – syndrom LQTs . Dodatkowo u dziewczyny zdiagnozowano mutację genetyczną CACNA1C. Przez nią nie dochodzi do kodowania białek jonów wapnia – a to one są podstawowym budulcem organizmu. Mutacja w genie CACNA1C Nikoli jest pierwszą taką wykrytą mutacją na świecie, dotąd nieraportowaną w światowych bazach danych. To właśnie ta mutacja genetyczna odpowiada za częste omdlenia, zasłabnięcia, utraty świadomości i wielu chorób, z którymi Nikola boryka się od wczesnego dzieciństwa. 

Niestety, dodatkowo u Nikoli rozpoznano niezwykle rzadki Zespół Timothy oraz wrodzony zespół długiego odcinka QT. Obydwie te choroby są zagrożeniem dla życia. Nikola wymaga stosowania sensorów glikemicznych, gdyż spadki hipoglikemii sięgają poniżej 40mg/dl i bardzo trudno je uchwycić glukometrem, ponieważ nie są zależne od insuliny czy posiłku.

Nikola wymaga również wielospecjalistycznej opieki medycznej – w tym konsultacji zagranicznych wśród specjalistów, którzy znają te choroby.

Prosimy o pomoc i wsparcie w walce o zdrowie.