16 stopni nieszczęścia. Noemi bez pomocy utknie w domu bez wyjścia!

Na dzieci takie jak Noemi mówią „marionetki”. Sztywne nogi i nienaturalny uśmiech powodują podobieństwo do lalki. Jednak w żaden sposób nie jest to bajkowe życie. Noemi jest małym dzieckiem zamkniętym w ciele dorastającej dziewczynki. I taka już zostanie.

Gdy Noemi się urodziła miałam już 3-letniego synka Samuela. To było żywe srebro. Nie miał roku, kiedy zaczął chodzić i wszędzie było go pełno. Noemi była zupełnie inna. Od samego początku była bardzo spokojna. Aż za bardzo. Gdy skończyła 4 miesiące, poszłam do pediatry powiedzieć, że niepokoi mnie jej zachowanie. Lekarz uznał, że panikuję, a każde dziecko rozwija się w swoim tempie. Matka wie, że coś jest nie tak - to się po prostu czuje. Gdy Noemi się budziła nie płakała, nie interesowały jej żadne zabawki. Dopiero gdy z powodu chronicznego kataru trafiłam z nią do otolaryngologa, dostałam potwierdzenie moich podejrzeń. Rozpoczęłam pielgrzymkę prywatnych wizyt. Pierwsza diagnoza - niedoczynność tarczycy. Jednocześnie neurolog skierował nas na badania genetyczne. Ich wynik powalił mnie na łopatki.

Zespół Angelmana. Nieuleczalny. Noemi rozwijała się do 2 roku życia. Potem już tylko rosła. Gdy miała 4 lata, dostała pierwszego ataku padaczki. Myślałam, że tracę córkę. Noemi dostawała leki na tarczycę, a teraz doszły silne leki na padaczkę. Przez ciągłe problemy ze snem lekarze nie widzieli innej możliwości, jak wprowadzenie leków psychotropowych. Ich mieszanka z hormonami i sterydami odbiła się na wyglądzie Noemi. Moja córeczka nie miała jeszcze 10 lat, a ważyła już ponad 40 kilogramów. Przy mięśniach nóg osłabionych przez zespół Angelmana, Noemi zaczęła coraz gorzej chodzić. I to jest największy problem, ponieważ mieszkamy w domu na I piętrze. Każde wyjście z mieszkania i pokonanie 16 schodów jest wielkim dramatem. Są dni, kiedy Noemi w ogóle nie chce wstać z łóżka. I nie ma siły, żeby ją przekonać. Jak klasyczny bunt 2-latki, w wykonaniu 12-latki. Gdyby nie jej siostry bliźniaczki, byłoby znacznie gorzej. Marcelina i Manuela mają dopiero 1,5 roku, ale mentalnie doskonale dogadują się z Noemi. Dziewczynki wprowadzają mnóstwo zamętu i radości do naszego życia, a tym samym pobudzają Noemi i zachęcają do wspólnej zabawy.

Dzieci z zespołem Angelmana najczęściej trafiają na wózek inwalidzki w wieku 20-30 lat. Wiem, że Noemi nie ma tyle czasu. Ma 12 lat i waży ponad 70 kilogramów. Żaden lekarz nie chce się podjąć zmiany leków. Waga powoduje, że dawki leków idą w górę, a tym samym Noemi ciągle tyje. To jak równia pochyła, która może z dnia na dzień posadzić moją córkę na wózek. Jak będziemy ją wtedy sprowadzać po schodach? Nie mogę jej zamknąć w czterech ścianach! Marzę, aby Noemi mogła mieć wózek inwalidzki z funkcją schodołazu. Dzięki temu mogłabym swobodnie sprowadzać córkę na dół, odpinać dodatkowe koła i jechać na spacer czy na zajęcia.

Koszt takiego sprzętu przerasta nasze możliwości finansowe. Każdy grosz wkładamy w rehabilitację Noemi, aby jak najdłużej mogła chodzić. Nie wiem, ile zostało jej jeszcze czasu. Kiedy nasza córka przestanie chodzić, nikt nie da rady sprowadzić jej ze schodów. Nie będzie mogła jeździć na rehabilitację. Ten schodołaz to nasza jedyna nadzieja!

Alicja, mama Noemi