Olgierd Różyński, 5 years old

Na imię mi Olgierd. Jestem dość niezwykłym chłopcem, choć wcale nie jest to powód do radości. Urodziłem się przedwcześnie, z zespołem wad genetycznych - ultrarzadką delecją fragmentu długiego ramienia 7 chromosomu (7q22.1) oraz dodatkowo duplikacją 22q11.22.

Mój zespół wad genetycznych nie ma nazwy, nikt też nie wie, jak będzie dalej wyglądało moje życie i rozwój – możemy tylko sugerować się znanymi literaturze naukowej opisami przypadków podobnych mutacji, a tych jest zaledwie ok. 30 i wierzyć, że los będzie dla mnie łaskawszy. Jedno jest pewne: nie obejmie mnie nigdy żadna terapia genowa, nie będzie dla mnie leku i nie jest to kwestia ceny ani postępu medycyny – nie da się naprawić tak dużego ubytku DNA, a brakuje mi około 160 genów.

Jaki jestem? Mimo wielkiego ducha to ciałem zupełnie malutki. Cały mój rozwój psychoruchowy jest znacznie opóźniony i borykam się z wieloma przeciwnościami, takimi jak przepuklina rozworu przełykowego, wnętrostwo, przepukliny pachwinowe, wada wzroku i serca. W marcu 2023 roku przeszedłem operację fundoplikacji oraz wyłonienia gastrostomii, więc teraz jestem żywiony preparatem aminokwasowym bezpośrednio przez rurkę do żołądka. Potrzebuję stałej specjalistycznej opieki i intensywnego wsparcia rehabilitacyjnego.

Wszyscy w koło mówią mi też, że jestem wielkim wojownikiem – a ja przecież tylko z zapałem uparcie ćwiczę i pokonuję przeciwności losu, bo tak bardzo chciałbym nadgonić swoich rówieśników. Nakład pracy i środków jest ogromny, a każdego dnia widać moje postępy i rezultaty. Jeszcze rok temu można było o tym tylko pomarzyć, a dziś potrafię powiedzieć „mama” i „tata”, wgramolić się do leżaczka na karmienie i nawet prawie samodzielnie wstać. Próbuję stawiać pierwsze kroki z asystą. Będziemy kontynuować terapię, żebym wreszcie mógł jeść normalnie buzią.

Efekty systematycznej i intensywnej rehabilitacji są obiecujące, co dodaje mi sił do dzielnej walki. Chociaż idę naprzód z determinacją, potrzebuję Waszej pomocy i wsparcia. Serdecznie proszę o pomoc, ponieważ każda przekazana złotówka ma dla mnie niezwykłą wartość — stanowi realną szansę na moje dalsze postępy i rozwój. 

Z góry dziękujemy z całego serca — ja i moi rodzice.