Niezwykle rzadka choroba zabiera nam synka! Pomocy!

Co będzie jutro? Czy Oskar nadal będzie z nami? Czy zabierze nam go okrutna choroba lub kolejny napad? Nie wiemy, żaden lekarz nie jest w stanie nam tego powiedzieć. Jesteśmy w szpitalu, do którego trafiliśmy niedawno. I już wiemy, co zabiera naszego synka… Choroba tak rzadka, że żyje z nią tylko 5 dzieci na świecie. W tym Oskar. Szukamy ratunku, leku, nadziei. Dochodzą koszty rehabilitacji… Bardzo prosimy o pomoc…

Gdy Oskar się urodził, dostał 10 punktów w skali Apgar. Potem jedna przyszła lekarka i powiedziała, że muszą synka zabrać na tlenoterapię - jest coś nie tak z oddechem. W międzyczasie pojawiły się inne powikłania i - nie wiadomo skąd - stan zapalny. Oskar dostał antybiotyki. Nagle zaczął się robić wiotki, apatyczny, ciągle spał. Gdy zaczął puchnąć, w 3 dobie życia w stanie ciężkim lekarze zabrali synka na intensywną terapię. Umieraliśmy ze strachu.

Lekarze zaczęli podejrzewać SMA, jednak badania szybko wykluczyły tę chorobę. Kolejne podejrzenia także się nie potwierdziły - wyniki badań książkowe. Gdy lekarze wykluczyli zakażenie i odłączyli antybiotyk, Oskar znów zaczął być jak inne dzieci. Wyszliśmy do domu po 2 tygodniach z zaleceniem rehabilitacji na obniżone napięcie mięśniowe. To miał być koniec koszmaru, jednak ten wrócił…

Do 5 miesiąca życia się rozwijał - wolniej niż inne dzieci, ale w swoim tempie. Gdy nagle przestał, znów zaczęliśmy się martwić. Gdy w 7 miesiącu życia doszły bezdechy, nie mogliśmy czekać. Każdy napad był okropnym przeżyciem - dziecko siniało, a my musieliśmy ratować jego życie! Karetka, szpital, jeżdżenie od lekarza do lekarza i… nic. 

Wiedzieliśmy tylko, że synek ma padaczkę. 10 października, nadal będąc w szpitalu, Oskar dostał ataku padaczki, która trwała 1,5 godziny. Trafiliśmy na OIOM. Stan synka był krytyczny… Na szczęście udało się go ustabilizować lekami. Teraz jesteśmy w szpitalu w Krakowie na oddziale pediatrii. 28 października otrzymaliśmy w końcu wynik badań genetycznych WES, za które sami musieliśmy zapłacić ponad 10 tysięcy złotych… Diagnoza: Encefalopatia padaczkowa z całkowitą demielinizacją mózgu, uszkodzony gen  SLC25A12.  Niedobór mitochondrialnego nośnika 1 asparaginianu-glutaminianu.

Co to oznacza w praktyce? Oskar jest jedynym dzieckiem w Polsce z tą chorobą. Na całym świecie odnotowano tylko 4 podobne przypadki. Znaleźliśmy tylko 2 artykuły medyczne opisujące chorobę - nikt nic o niej nie wie. Nikt nie powie nam, ile Oskar będzie żył, jak dalej będzie rozwijać się ta choroba. Dziś Oskar jest dzieckiem leżącym, nie trzyma nawet główki - ma bardzo słabe mięśnie. Wodzi jednak wzrokiem, uśmiecha się, poznaje nas. Jeszcze...

Błądzimy we mgle, szukając ratunku dla synka. Modląc się o każdy kolejny dzień. Szukamy klinik, możliwości leczenia w USA, w Niemczech… Wszędzie, gdzie leczyli podobne choćby przypadki, gdzie dają cień nadziei…

Za prawie wszystko musimy płacić sami - my, rodzice ciężko chorych dzieci. A środki wyczerpały się bardzo szybko… Z całego serca prosimy o pomoc w zebraniu na rehabilitację Oskarka, na szukanie leczenia, wysyłanie wyników badań w świat. Nie możemy się poddać, bo jeśli tak się stanie, Oskarka nie uratuje już nikt…

Zrozpaczeni rodzice

___________________

➡️ Historię Oskarka możesz śledzić także tu: Walka Oskarka o każdy dzień

➡️ Licytacje i kiermasz świąteczny dla Oskara