PACS2 Research Foundation

Na różne choroby rzadkie cierpi między 6-8% populacji. Jednak każda z nich dotyka garstki osób. Większość ma podłoże genetyczne.

Dla większości chorób rzadkich nie ma dostępnego leczenia. Jednak może być - istnieją technologie, które mogą być rozwiązaniem. Znalezienie leczenia dla każdej kolejnej z chorób rzadkich to przecieranie ścieżek i nadzieja dla pozostałych.

Fundacja PACS2 Research Foundation działa na rzecz rozwoju leczenia dla syndromu PACS2 poprzez finansowanie badań naukowych w tym kierunku. Syndrom spowodowany mutacją w genie PACS2 prowadzi do niepełnosprawności intelektualnej, padaczki lekoopornej, opóźnienia psychoruchowego, braku lub znacznie opóźnionej mowy, zaburzeń ze spektrum autyzmu. 

Prywatnie jesteśmy rodzicami Lenki, która została dotknięta syndromem PACS2. Działamy dla niej i innych "PACS-owych" dzieci. Większość podobnych fundacji działa w Stanach (np. KCNT1 Epilepsy, FamilieSCN2A, KIF1A.ORG) i to one zwiększają szanse na leczenie chorób rzadkich. Uznaliśmy jednak, że geografia nie będzie dla nas ograniczeniem. ;)