Patryk Dujka, 6 years old

Nasze życie zatrzymało się w jednym gabinecie lekarskim. Usłyszeliśmy słowa, których żaden rodzic nie powinien nigdy usłyszeć. Nasze dziecko zmaga się z mukopolisacharydozą typu IIIA oraz zespołem Sanfilippo.

Nasz jedyny synek Patryś, otrzymał wyrok zapisany w genach, chorobę dziedziczoną autosomalnie recesywnie, która trafia się raz na siedemdziesiąt tysięcy urodzeń. Mieszkamy w Radomiu, nigdy nie przypuszczaliśmy, że to właśnie nasza rodzina stanie się częścią tak dramatycznej statystyki. Ta choroba po cichu niszczy układ nerwowy, ponieważ organizm nie produkuje enzymu odpowiedzialnego za rozkład szkodliwych substancji odkładających się w komórkach. Z zewnątrz Patryk wciąż jest pogodnym, czułym chłopcem, który przytula się mocno, śmieje się głośno, chce poznawać świat. W środku jednak trwa proces, który odbiera dzieciństwo, rozwój, przyszłość. Obecnie możemy jedynie spowalniać jej postęp preparatami z genisteiną, lecz to nie zatrzyma choroby. Nadzieją pozostaje terapia genowa lub enzymatyczna, nad którą pracują naukowcy, a która w najbliższym czasie może zostać dopuszczona do leczenia.

Chcemy być gotowi, gdy pojawi się szansa, ponieważ dla naszego synka czas ma ogromne znaczenie. Prosimy o pomoc w zebraniu środków na leczenie oraz przyszłą terapię, która może uratować jego sprawność, życie, marzenia. Patryś chce żyć, a my zrobimy wszystko, by dać mu tę możliwość.

Rodzice