Patryk i Martynka Olszewscy, 16 years old, 9 years old

W naszym domu nie słychać śmiechu, tylko buczenie respiratora i cichy płacz. Patryk i Martynka słabną z dnia na dzień. Ich mięśnie obumierają i zanikają, odbierając im kontrolę nad ciałem. Muszą oddychać za pomocą respiratora. Miopatia wrodzona niecharakterystyczna z mutacją genu SEPN 1 została zdiagnozowana w Polsce u zaledwie kilkorga dzieci – w tym naszych.

Gdy dowiedzieliśmy się, że nasz syn jest tak poważnie chory, bardzo baliśmy się mieć drugie dziecko. Strach, że historia się powtórzy, bardzo odwodził nas od tej decyzji. Lekarze uspokajali, że prawdopodobieństwo, że Martynka też będzie chora, wynosiło jakieś setne procenta. Statystyka zakpiła z nas okrutnie... Córeczka urodziła się w ciężkiej zamartwicy, była reanimowana. Już chwilę po porodzie okazało się, że też jest chora. 

Nasze dzieci niewyobrażalnie cierpią, a choroba krok po kroku odbiera im wszystko... Patryk ma także zdiagnozowany zespół Sudecka i zespół Aspergera, a w ciągu ostatniego roku pojawiła się również skolioza neurogenna. Zdeformowała ona kręgosłup, przemieszczając narządy i utrudniając jeszcze bardziej funkcje życiowe. Syn zaczął bardzo chudnąć i z dnia na dzień coraz bardziej traci kontrolę nad własnym ciałem. Trudno jest mu się z tym pogodzić. Pojawiła się depresja... 

Martynka z kolei coraz częściej miewa bóle nóżek, a także rączek, które szczególnie po pisaniu zaczynają drżeć. Jest bardzo energiczna i jeszcze chodzi, chociaż nawet krótki spacer potrafi zmęczyć ją do tego stopnia, że coraz częściej zdarzają się upadki. Niedawno okazało się także, że ma problemy ze wzrokiem. Lekarze podejrzewają neuropatię nerwu wzrokowego lub makulopatię. Martynka jest podwójnie obarczona chorobą, gdyż ma jeszcze jamy na rdzeniu kręgowym.

Nasze życie podporządkowane jest chorobie dzieci. Tynia i Patryk wymagają wielospecjalistycznej opieki medycznej i terapeutycznej w całej Polsce. Z racji tego, iż walczymy z ultra rzadką chorobą, musimy jeździć do różnych miast na konsultacje lekarskie i badania. Z całego serca proszę Was o pomoc dla naszych dzieci. Są dla nas całym światem i zrobimy wszystko, by je uratować przed najgorszym... Ale wiemy, że sami nie damy rady. 

Magda, mama Patryka i Tyni