By choroba nie przejęła kontroli nad życiem!

Nic nie zwiastowało choroby, która wkrótce wywróciła świat całej naszej rodziny do góry nogami. 

Paulinka urodziła się w lutym 2020 roku. Poród przebiegł prawidłowo, bez komplikacji. Córeczka otrzymała 10 punktów w skali Apgar.

Początek wspólnego życia z kolejną małą istotką w naszej rodzinie wyglądał bajecznie. Cieszyliśmy się z narodzin, każdej chwili razem, już po raz trzeci oszaleliśmy z miłości do dziecka! Nasza radość nie trwała jednak długo. Śmiech zamienił się w płacz, a radość w smutek i strach.

Choroba Paulinki została zauważona przez lekarzy dość późno. Córeczka zdecydowaną większość czasu spędzała leżąc na plecach, ponieważ inne pozycje wywoływały u niej płacz i niepokój. Nie podejmowała też prób siadania, raczkowania. Nie pojawiło się u niej gaworzenie czy dźwiękonaśladownictwo. W pierwszej ocenie lekarskiej wykryto wiotkość krtani, wiotkość mięśni oraz obniżone napięcie mięśniowe. Ale to nie jedyne problemy i nieprawidłowości, z którymi musi mierzyć się córeczka. Kolejne badania, rozszerzyły już i tak trudną diagnozę. Rezonans magnetyczny głowy wykazał zmiany niedotenieniowo-niedokrwienne. Obecnie trwa diagnostyka neurologiczna oraz genetyczna w kierunku innych chorób. 

Abyśmy byli pewni diagnozy i mogli zastosować odpowiednie leczenie, konieczne jest badanie genetyczne – WES, które nie jest refundowane. Niestety, nie jesteśmy w stanie opłacić go z własnej kieszeni. Prosimy, pomóżcie nam w ratowaniu zdrowie naszej córeczki! 

Rodzice