Sabina Kiszczak, 14 years old

Sabina ma zdiagnozowaną duplikację chromosomu 8 ramienia krótkiego w punkcie 8p22-23.2.

Zespół odwróconej duplikacji/ delecji chromosomu 8p jest rzadką anomalią chromosomową, cechującą się w obrazie klinicznym łagodną do głębokiej niepełnosprawnością intelektualną, znacznym opóźnieniem rozwoju (psychomotorycznego  i rozwoju mowy), obniżonym napięciem mięśniowym z tendencją do pojawiającego się później postępującego zwiększonego napięcia mięśniowego oraz wynikających z tego poważnych problemów ortopedycznych, niewielkimi anomaliami twarzy oraz agenezją ciała modzelowatego.   

U dziewczynki dodatkowo wystąpił zez rozbieżny, a w 2017 roku zdiagnozowano u niej wrzodziejące zapalenie jelita grubego.

Jest pod kontrolą neurologa, gastrologa i okulisty. Wymaga również stałej rehabilitacji ruchowej oraz logopedii. 

Przyjmuje na stałe sporo leków.

Twoje 1,5% podatku pomoże jej opłacić niezbędne leczenie.