Dzieci boją się ciemności, a to właśnie ona jest światem mojej córeczki... Sara w październiku skończyła 4-latka. Nie widzi... Bardzo rzadka choroba genetyczna odebrała jej wzrok. Dla takich dzieci jak Sara jest jednak nadzieja - terapia genowa. Kosztuje kilka milionów złotych, ale może dać jej to, co dla nas jest bezcenne - szansę na to, że Sara zobaczy słońce, kolor nieba, moją twarz... Teraz żyje w całkowitym mroku. Błagam o pomoc!

Gdy Sara przyszła na świat, nikt nie spodziewał się, że razem z nią przyszła na świat choroba... Że ma wadliwy gen, odpowiedzialny za produkcję białka, niezbędnego do prawidłowego widzenia. Córeczka urodziła się jako zdrowe dziecko - tak się wszystkim wtedy wydawało... Ciąża przebiegała prawidłowo, po narodzinach wszystkie badania wychodziły poprawnie. Wróciłam z Sarą do domu, a córeczka zawładnęła moim sercem... Nie sądziłam, że los szykuje dla nas dramatyczny scenariusz.

Po jakimś czasie w moje serce zakradło się coś jeszcze - niepokój... Sara w ogóle nie wodziła wzrokiem za zabawkami. Gdy słyszała głośny dźwięk, odwracała główkę w tę stronę, ale nie interesowały ją kolory, światełka... Ona nie widzi - ta przerażona myśl pojawiła się w mojej głowie i nie chciała zniknąć. Lekarze twierdzili, że się mylę; byliśmy u okulisty, neurologa, którzy uważali, że ze wzrokiem Sary jest wszystko w porządku. Ja jednak wiedziałam... Gdy w kompletnej ciemności rozświetlałam latarkę, Sara na początku reagowała. Potem przestała robić nawet to...

Diagnoza potwierdziła się, gdy córeczka miała 1,5 roku. To wtedy przyszły wyniki badań genetycznych... Okazało się, że Sara choruje na wrodzoną ślepotę Lebera, rzadką chorobą genetyczną, występującą z częstotliwością raz na kilkadziesiąt tysięcy urodzeń... Przez mutację w jednym genie moja córeczka jest ślepa, bo jej organizm nie koduje białka, które jest niezbędne, by widzieć...

To były dla nas dramatyczne chwile... Nie mogłam powstrzymać łez. Bardzo się bałam, co będzie z Sarą, jak ona sobie poradzi, jaka przyszłość jej czeka? Wyobrażałam sobie, jak będzie wyglądać jej życie, które nie jest w stanie zobaczyć nic, poza ciemnością... Płakałam, że nigdy nie zobaczy błękitu nieba, kolorowych ścian swojego pokoju, moich oczu, wpatrzonych z nią miłością... Nie obejrzy bajek, a gdziekolwiek poza bezpiecznymi murami domu świat będzie dla niej zagrożeniem... Wyobraź sobie, że otwierasz oczy, ale jedyne, co jesteś w stanie zobaczyć to przerażającą ciemność, z której próbujesz się wydostać. Płakałam na myśl, że taka ciemność już zawsze może towarzyszyć mojej małej Sarze.

Kiedyś dla takich dzieci jak moja córeczka nie było ratunku... Do końca życia żyły w mroku, nie będąc w stanie podziwiać tego, jak piękny jest świat, skazane jedyne na wyobraźnię... Teraz jednak jest dla nich nadzieja. Przez kilkanaście lat trwały pracę nad terapią genową, która obecnie jest stosowana z powodzeniem w leczeniu ślepoty Lebera. Tak jak wspomniałam, przez uszkodzony gen  komórki oka nie są w stanie wyprodukować białka, niezbędnego do procesu widzenia. Dzięki zastrzykowi organizm z odpowiednim kodem RNA, zawierającym instrukcję inicjująca produkcję białek, organizm zaczyna je produkować, a tym samym zaczyna widzieć...

Zaawansowane leczenie ślepoty Lebera przeprowadza się już w Poznaniu. Chłopiec, który dostał terapię genową, po miesiącu zobaczył już kontury budynków... Wcześniej żył w ciemności tak jak Sara. To dla naszej córeczki ogromna szansa na to, by mogła zobaczyć świat!

Niestety, w przypadku choroby, jaką jest ślepota Lebera, mutacja może dotyczyć kilkunastu różnych genów... Dzieci leczone w Polsce mają mutację innego genu niż nasza córeczka. Dla Sary jednak też jest nadzieja - trwają prace nad opracowaniem terapii genowej dla takich przypadków jak moja córeczka. Myślę, że za 2-3 lata Sara powinna dostać upragniony lek... O ile uda nam się zebrać środki. Niestety, terapie genowe należą do najdroższych na świecie... Stoją za nim lata badań.  Szacuje się, że jeden zastrzyk to koszt trzech milionów złotych...

Robię, co mogę, aby Sara miała szczęśliwe dzieciństwo mimo otaczającej ją ciemności... Córeczka je sama, chodzi do przedszkola, jeździ nawet na rowerze - jestem z niej bardzo dumna. Część rzeczy jest dla niej trudna do osiągnięcia, bo 98% rzeczy uczy się przecież przez obserwację, a Sara nie widzi... Nie podpatrzy, jak się je widelcem, jak ułożyć usta przy mówieniu pewnych zgłosek, jak wiąże buciki... Poznaje świat dotykiem, słuchem. Codziennie ma rehabilitację, jest pod opieką wielu specjalistów... Czasem denerwuje się, jak chcę zrobić coś za nią, bo chciałaby sama... Mam nadzieję, że będzie jak najbardziej samodzielna.

Mamy do zebrania ogromną kwotę pieniędzy, aby Sara mogła widzieć... Musimy zacząć już teraz. Przychyliłabym Sarze nieba, ale sama nie jestem w stanie zebrać kilku milionów złotych... Muszę prosić o pomoc.

Głęboko wierzę w to, że terapia genowa sprawi cuda, Sara będzie widziała, będzie mogła rozwijać się tak samo dobrze jak każde inne dziecko. Proszę, pomóż mi ocalić Sarę przed ciemnością... Pozostaje mi wiara w to, że znajdą się ludzie o dobrych sercach, którzy będą chcieli sprawić, że moja córeczka zobaczy kiedyś słońce...

Katarzyna - mama Sary  

➡️ Sarze możesz pomóc też poprzez licytacje - Pomóżmy Sarci zobaczyć słoneczko🌞