Staszka chorób nie widać na zdjęciu... Jednak musimy PILNIE ratować jego przyszłość!

Staś jest małym, pogodnym chłopcem i choć na pozór wydaje się zdrowym dzieckiem lista mutacji genowych, które posiada, jest bardzo długa! Rozpoczynają ją dwie niezwykle rzadkie i patogenne, a dalej na liście znajdują się również takie, które pierwszy raz zaraportowano u człowieka...

Już w ciąży znalazłam się w szpitalu z powodu kłopotów ze zdrowiem Stasia. Syn urodził się pod koniec 39 tygodnia z masą 2760 g i stwierdzeniem hipotrofii.

Niespełna rok później Staś przeszedł pierwszą operację. Myśleliśmy wtedy, że nic bardziej stresującego nas nie spotka — no oprócz okresu dojrzewania i nastoletniej kreatywności. Myliliśmy się wtedy bardzo!

We wrześniu 2020 syn nagle podczas zabawy stracił przytomność. Wylądowaliśmy na oddziale kardiologii poznańskiego szpitala, gdzie w trakcie diagnostyki okazało się, że Staś ma zmiany naczyniopochodne w głowie i nieprawidłowości w zapisie eeg.

Wypisano nas jednak do domu. Staś czuł się lepiej, ja wróciłam do pracy i już prawie udało mi się uwierzyć, że mogę spokojnie wykonywać obowiązki zawodowe... Jednak w połowie października, o 4 nad ranem nasze dziecko kolejny raz straciło przytomność i dostało drgawek. To były najgorsze 24 godziny w naszym życiu. Staś tej doby stracił przytomność trzy razy. Kolejny raz do szpitala zabrała nas karetka.

Mówiąc w skrócie pobyty szpitalne, oraz liczne wizyty ambulatoryjne nie przyniosły nam odpowiedzi na pytanie, co dolega naszemu dziecku?

W związku, z czym na własną rękę wykonaliśmy kosztowne badania. I wtedy przeszedł najgorszy scenariusz — bardzo rzadkie zmiany bez opcji leczenia genowego, jedną z nich ma zaledwie 50 osób na świecie, drugą 10. Obie mutacje skorelowane są z zaburzeniami neurologicznymi, a pierwsza z nich z encefalopatia wczesnodziecięca. To właśnie taką diagnozę przedstawił nam dwa dni przed Wigilią genetyk.

To, co możemy teraz zrobić to zmobilizować wszystkie siły, by aktywnie rehabilitować Staszka. Chcielibyśmy również włączyć go do badań klinicznych w Stanach. Chcielibyśmy dla niego możliwie najbezpieczniejszego życia, jakie uda nam się wypracować ze specjalistami...

Będziemy wdzięczni za wsparcie naszych działań.

Rodzice