Ta wyjątkowość to utrapienie... Szymon jedyny w Polsce walczy z tą chorobą❗️Pomożesz❓

Dzień po urodzeniu synek zaniepokoił lekarzy. Został natychmiast przetransportowany do innego, specjalistycznego szpitala. W mojej głowie pamiętam tylko skrajność emocji z największego szczęścia, do przeraźliwego strachu.

Zostaliśmy przetransportowani do szpitala dziecięcego na rozszerzenie diagnostyki. Nie tak miało to wyglądać... Ciąża przebiegała prawidłowo. Cieszyliśmy się i nie mogliśmy doczekać jego przyjścia na świat!

Ze szpitala wyszliśmy szybko, bo po tygodniu. Niestety, na pierwsze wyniki badań genetycznych czekaliśmy 3 miesiące. Najedliśmy się strachu, a diagnoza nie wykazała niczego szczególnego. Zlecono nam kolejne badania genetyczne, tym razem bardziej szczegółowe.

Mimo prawidłowych wyników, które bardzo nas cieszyły — podejrzenia i strach nie mijały. Nie chcieliśmy czekać. Od wczesnych tygodni życia Szymon miał rehabilitacje i liczne terapie. 

Ponadto miał nieprawidłowy wyniki badania słuchu. USG przezciemiączkowe wskazywało wodogłowie do tego obniżone napięcie mięśniowe. Spadały na nas ciągle nowe podejrzenia, ale nikt nie potrafił powiedzieć, co się dzieje? 

W końcu padło hasło — trzeba zrobić badanie WES. 

Badanie WES to ogromny koszt, ale po tak długim czasie musieliśmy poznać wroga, by móc zacząć z nim walczyć! Wyniki pokazały mutacje w genie AUTS2. Miejsce uszkodzenia w tym genie u syna jest jedynym przypadkiem w Polsce. W 2021 roku ukazała się pierwsza publikacja medyczna na ten temat.

Nasza sytuacja nadal nie jest lepsza… Nie wiemy, z czym walczymy, nie wiemy czego możemy się spodziewać, nie mamy leku. Nasz Szymon ma 2 i pół roku. Nie chodzi, nie mówi. Walczymy już dzisiaj z opóźnieniem rozwoju i nadwzrocznością. Pomimo choroby i ciągłych utrudnień jest pogodnym chłopcem i naszym największym szczęściem, dlatego musimy mu pomóc. 

Dwukrotnie uczestniczyliśmy w turnusie rehabilitacyjnym. Efekty są fantastyczne, ale koszt takiego wyjazdu liczy się w kilkunastu tysiącach. Ja, mama Szymonka musiałam zrezygnować z pracy. Codziennie, nawet po kilka razy jeździmy na rehabilitację i różne terapie. Nasza codzienność to walka o przyszłość, nie możemy żyć chwilą. 

Chcemy zobaczyć pierwsze samodzielne kroki synka. Chcemy usłyszeć słowo mama... tata... Chcemy, żeby nasz skarb był szczęśliwy. Chcemy mu dać choć trochę beztroskiego dzieciństwa i zrobimy wszystko, by tak było. 

Pomożecie nam? 

Rodzice

Kwota zbiórki jest kwotą szacunkową

Szymon dzielnie walczy z AUTS2 (opens a new tab)

Krok po kroku - licytacje charytatywne dla Szymona z AUTS2 (opens a new tab)