Kiedy na świat przyszedł nasz ukochany synek, nikt nie podejrzewał, że jest chory. Przez dwa miesiące żyliśmy w złudnym przekonaniu, że wszystko jest w porządku, że mamy zdrowe dziecko. Niestety los postanowił z nas zadrwić. Diagnozy zaczęły spadać na nas jak gromy z jasnego nieba – jedna po drugiej...

W drugim miesiącu życia Szymka zauważyliśmy, że synek nie porusza się i nie zachowuje tak, jak zdrowe dzieci. Pierwsze diagnozy były druzgocące – ruchy pozapiramidowe, asymetria, refluks, problemy nefrologiczne i metaboliczne, pogłębiająca się wada wzroku, głęboki niedosłuch obustronny. Dodatkowo napięcie mięśniowe było zbyt duże, sprawiało ból… Przeżyliśmy szok, bo wszystkie te słowa oznaczały, że o sprawność Szymka będziemy musieli walczyć całe życie. Nie mieliśmy jednak czasu na załamania – natychmiast trzeba było zacząć działać. 

Od samego początku, gdzie się nie pojawiliśmy, przerażaliśmy lekarzy, ponieważ nikt nie potrafił nam pomóc! Nasz mały synek miał aż tyle zaburzeń… Co jest ich przyczyną? To pytanie zostawało bez odpowiedzi na długi czas. Po przeszło dwóch latach poszukiwań poznaliśmy odpowiedź. Winą są zaburzenia genetyczne! Po wielu konsultacjach nadal niewiele wiemy. Tylko tyle, że jest Szymuś jest jedynym takim dzieckiem w Polsce, a dziewiątym na świecie… Jest wyjątkowy, ale ta wyjątkowość to jego przekleństwo...

Choroba Szymka jest ultrarzadka i postępująca. Musimy ją powstrzymać lub spowolnić  poprzez terapię czy też odpowiednie leczenie! Szukaliśmy pomocy za granicą i znaleźliśmy  w końcu lekarza, który podjął się leczenia! Zaczęliśmy nieśmiało i trochę z niedowierzaniem, ale przecież tonący brzytwy się chwyta! Spróbowaliśmy i już wiemy, że było warto! Z dziecka leżącego, prężącego się i karmionego na siłę, któremu groził PEG, mamy dziś dziecko, które chętnie je! Synka, który zaczął w końcu przybierać na wadze, który się uśmiecha i walczy każdego dnia! Zaczyna powoli siadać, a przy pomocy specjalistycznego chodzika NF Walker przemierza swoje “kilometry” sam! 

Widzimy, że pomimo swoich zaburzeń i diagnoz, Szymuś robi olbrzymie postępy! Wszystko to dzięki odpowiedniej suplementacji diety, ciągłej, intensywnej, wieloprocesowej rehabilitacji i zaopatrzenia w sprzęty ortopedyczne. Ich koszty są jednak ogromne i niestety rosną wraz z Szymkiem. 

Ogrom pracy i odpowiednie leczenie dały niesamowity efekt! Dzięki terapii spowalniamy degenerację komórek. Chcielibyśmy ją kontynuować, aby nasz synek mógł dalej się rozwijać. Postępy to nasza największa motywacja. Prosimy, pomóż nam zawalczyć o kolejne...

Rodzice