Ratujmy dzieci z ultrarzadką chorobą genetyczną – PUS3!

Wyobraź sobie, co czują rodzice, bezradnie patrzący, jak ich dzieci powoli znikają. Nie potrafią powiedzieć, co je boli, jak się czują, co myślą. Wymagają stałej opieki, intensywnej rehabilitacji i obecności bliskich przez całą dobę. Pierwsze kroki stawiają w wieku trzech lat. Każdy dzień to walka o coś, co dla innych dzieci jest oczywistością.

Książkowe ciąże, idealne USG, łzy radości i przygotowane pokoiki. A potem cicho, powoli, nieubłaganie, wszystko zaczyna się zmieniać. Maluch nie trzyma główki, nie siada ani nie mówi. Lekarze rozkładają ręce. Po miesiącach badań pada diagnoza, po której zawala się cały świat: syndrom PUS3. Ciężka choroba neurologiczna.

Tak zaczęły się historie nie jednej, ale kilkunastu rodzin na całym świecie. Wszystkie usłyszały te same słowa: „Dla Waszego dziecka nie ma leku. Ten przypadek jest nieopłacalny.” To tak, jakby ktoś powiedział, że życie Waszego dziecka nie jest warte zachodu, bo pacjentów jest zbyt mało. Ponad połowa z zaledwie kilkunastu dzieci zdiagnozowanych na całym świecie jest z Polski – genetycy nazywają to zjawisko efektem założyciela.

Rodzice szukali ratunku wszędzie. Przekopali Internet, dzwonili do klinik, pisali setki wiadomości, aż trafili na prof. Leszka Lisowskiego – polskiego naukowca, który pracuje w Children's Medical Research Institute w Sydney. Profesor jest światowej sławy autorytetem w dziedzinie terapii genowych. Fundacja, którą profesor Lisowski założył wraz z innymi czołowymi specjalistami, Gene2Cure, ma misję stworzenia 10 terapii genowych dla 10 dotąd nieuleczalnych chorób rzadkich. Jedną z nich jest właśnie syndrom PUS3. Razem z Fundacją PUS3 Foundation, która została założona przez rodziców chorych dzieci, ramię w ramię prowadzą ten program od pierwszego dnia.

Trwają prace nad stworzeniem leku, który trafi prosto do komórek mózgu dzieci. W środku będzie poprawny, zdrowy gen PUS3, który naprawi błąd w DNA i uruchomi produkcję brakującego enzymu u samego źródła. To ta sama rodzina technologii, lecząca dziś dzieci z SMA.

Naukowcy zaprojektowali już 8 potencjalnych wriantów leku, z czego dwa wykazują doskonałą skuteczność. Po dostarczeniu prawidłowego genu metabolizm komórek wraca do normy. To oznacza jedno: neurony w głowach dzieci z syndromem PUS3 nie są martwe, tylko „uśpione”. Czekają na lek, „małą iskierkę”, która wybudzi je do życia.

Stworzenie leku to jednak bardzo drogi proces. Całkowity koszt opracowania terapii, od pierwszych badań do podania pacjentom, to aż 5 milionów euro. Rodzice dzieci sami sfinansowali już część prac. Teraz badania wchodzą w kluczowy etap, ale by do niego przejść, potrzebna jest ogromna kwota – 1 200 000 złotych do końca sierpnia 2026 roku.

Projekt stworzenia leku trwa od 3 do 5 lat. Dzieci już teraz mają po kilka lat. Jeśli w tym momencie badania zostaną wstrzymane, bo zabraknie środków, ten wyścig zostanie przegrany na zawsze. Jedyną blokadą są pieniądze.

Dołącz do rodziców, lekarzy, naukowców i wszystkich, którym nie jest obojętny los chorych dzieci. Ten lek jest już prawie na wyciągnięcie ręki. Będzie ratunkiem dla dzieci, które już są wśród nas, ale też tych, które przyjdą na świat za rok, za pięć, za dziesięć lat. Każda złotówka przybliża nas do jego powstania i szansy na lepszą przyszłość małych pacjentów. Dziękujemy za Twój gest i solidarność! 

➡️ Przeczytaj artykuł Nauka w Polsce (PAP) (opens a new tab)

➡️ Poznaj naszych bohaterów 

💙 Jaś: Chłopiec pełen ciepła i nieustannej ciekawości, uwielbiający ludzi. Jego oczy błyszczą, gdy odkrywa świat na swój własny sposób. Choć jego mowa jest mocno ograniczona, potrafi mówić spojrzeniem i uśmiechem. Od pierwszych miesięcy życia walczył o każdy etap rozwoju – pierwsze kroki postawił dopiero w wieku trzech lat. Od siódmego roku życia zmaga się z epilepsją.

💙 Jerzy: Najlepiej czuje się na świeżym powietrzu, gdzie uwielbia bawić się ze swoim starszym bratem. Choć nie mówi, potrafi bardzo wyraźnie wyrażać siebie spojrzeniem i uśmiechem. Od trzeciego miesiąca życia objęty jest intensywną fizjoterapią. Wymaga regularnych badań EEG ze względu na wysokie ryzyko epilepsji.

💙 Mateusz: Wnosi do swojego domu radość i ceni proste przyjemności – świeże bułeczki, soczyste owoce, uśmiechy bliskich. Uwielbia pomagać przy praniu, które rozwiesza z troską i dumą. Ma umiarkowaną niepełnosprawność intelektualną, nie czyta i nie pisze, a nauka liter sprawia mu duże trudności.

💙 Aleksander (Oluś): Pogodny przedszkolak, który mimo ograniczeń zdrowotnych z motywacją bawi się z bratem i chodzi do przedszkola. Zmaga się z epilepsją, zmianami strukturalnymi w mózgu i wadami układu moczowego, ale nie odbierają mu one radości życia ani zaciekawienia światem.

💙 Michał: Pogodny i ciekawy świata obserwator, który uwielbia się śmiać, przytulać i naśladować dorosłych. Z powodu znacznie obniżonego napięcia mięśniowego nauczył się chodzić w wieku 2,5 roku. Rozwój mowy jest opóźniony – używa kilku podstawowych słów, ale każdy postęp jest efektem ogromnej pracy.

💙 Filip: Każda umiejętność kosztowała Filipa ogromną pracę, a napady padaczkowe wielokrotnie cofały jego rozwój. Mimo to zachował naturalną radość: uwielbia układać puzzle, budować z klocków, słuchać muzyki. Najbardziej lubi pomagać innym – wtedy naprawdę rozkwita.

Pomóż nam naprawić jeden gen i dać szansę wszystkim dzieciom z PUS3!