By wywalczyć lepszą przyszłość

Tola urodziła się 23.03.2019 r. jako wcześniak z ciężką infekcją wrodzoną i zapaleniem płuc zagrażającym jej życiu. Tę walkę wygrała, jednak od początku nie rozwijała się jak jej zdrowi rówieśnicy. Kiedy oni siadali, Tola wciąż nie podnosiła główki.

Długo uspokajano nas, że może jest leniuszkiem, może ruszy. Ale matczyna intuicja podpowiadała, że coś jest nie tak. Zaczęliśmy szukać przyczyny jej opóźnienia i rehabilitować.

Dziś Tola ma 1,5 roku, nie mówi, nie rozumie mowy, nie wie kto to "mama", nie potrafi samodzielnie stać czy jeść. Tylko dzięki intensywnej rehabilitacji usiadła mając 13 miesięcy, a niedawno zaczęła gaworzyć. Jest to zasługa ogromu pracy i serca, które wkładamy w jej rozwój my rodzice oraz terapeuci.

Tola ma poważne problemy z napięciem mięśniowym, które niestety, zaczęło spadać w osi jej ciała. Utrzymanie główki w prawidłowej pozycji oraz równowaga sprawiają jej dużą trudność. Jej rozwój globalny jest znacznie opóźniony.

Od wielu miesięcy Tola poddawana jest szeregowi badań, dzięki którym udało się ustalić, że cierpi na zaburzenia mielinizacji komórek nerwowych w komorach bocznych mózgu. Przyczyną zaburzeń mielinizacji jest najprawdopodobniej genetyczna wada metabolizmu, jednak ustalenie konkretnego zespołu genetycznego wymaga ogromu czasu, badań, konsultacji w całej Polsce oraz niestety funduszy.

Jednak jest szansa, by odkryć, co nie pozwala naszej małej córeczce rozwijać się. Jest to badanie WES, które niestety nie jest w Polsce refundowane przez NFZ, a które polega na badaniu całego egzomu człowieka i może dać nam odpowiedź, kim jest nasz wróg. Musimy go poznać, by móc z nim skutecznie walczyć.

Dziś, Tola pozostaje pod ścisłą opieką lekarza neurologa, kardiologa, audiologa i genetyka, a ze względu na powtarzające się krwotoki oraz naczyniaki, również laryngologa i hematologa.

Umiejętności, które zdrowe dzieci zdobywają naturalnie, Tola musi wypracować sama.

To właśnie dzięki intensywnej rehabilitacji i wielopłaszczyznowej terapii Tolcia ma szanse, by w przyszłości chodzić, mówić i bawić się z rówieśnikami. 

Niestety koszty wizyt i konsultacji, badań, rehabilitacji i pomocy terapeutycznych są ogromne, dlatego będziemy wdzięczni za każde wsparcie.

Dziękujemy!

Rodzice Toli