Choroba, która każdego dnia odbiera radość dzieciństwa...

Gdybyśmy mieli po raz drugi podjąć tę decyzję, nie zastanawialibyśmy się ani chwili. Kłamstwem jednak byłoby stwierdzenie, że wszystko szło łatwo, a choroba odpuszczała. Takie rzeczy nie dzieją się w prawdziwym życiu. Poznajcie historię Tymka, naszego synka, o którego życie toczymy walkę każdego dnia.

To miała być historia jak z bajki. Pierwsze dziecko, na które czekaliśmy z niecierpliwością. Przez całą ciążę dostawaliśmy informację, że wszystko jest w porządku, że dziecko jest zdrowe. Wszystko było gotowe na nasze pierwsze spotkanie. Niestety, po przyjściu na świat Tymoteusza, okazało się, że marzenia brutalnie zderzyły się z rzeczywistością. Nikt się tego nie spodziewał. Pierwsza diagnoza: syndrom dziecka wiotkiego, przewiezienie do innego szpitala, stan poważny. Przez 2 dni nic się nie zmieniło, ale przyjęliśmy to za dobrą monetę. Później oddział diagnostyki i poszukiwanie odpowiedzi na pytanie: co dolega naszemu synkowi? Na tę wiadomość czekaliśmy prawie 3 miesiące.  Zespół Pradera-Williego brzmiał zupełnie nieznajomo. Dopiero kiedy lekarz wyjaśnił nam, jakie są objawy, z czym to się wiąże byliśmy w szoku. Zaburzenie polega na poważnym upośledzeniu podwzgórza odpowiedzialnego za uczucie sytości, napięcie mięśniowe, prawidłowy wzrost i regulację snu. To połączenie przez chwilę wydawało nam się pułapką bez wyjścia… 

Szybko musieliśmy się otrząsnąć, by szukać ratunku. Nie było czasu do stracenia. Musieliśmy działać, by pomagać synowi już od początku. Postanowiliśmy, że zrobimy wszystko, by Tymoteusz miał jak najlepszy start. Lista lekarzy, którzy towarzyszą nam od lat, jest długa niczym napisy końcowe w filmie. Musimy być pod stałą kontrolą: endokrynologa, kardiologa, neurologa, ortopedy, neurologopedy, dietetyka klinicznego, lekarza rehabilitacji, rehabilitantów i innych. Na różnych etapach, przewijają się w leczeniu różni specjaliści. Choroba jest bardzo złożona i wymagająca. Dla niektórych lekarzy wciąż pozostaje nieodkrytą zagadką. My jednak mieliśmy szczęście - trafiliśmy na ludzi, którzy zostali z nami na lata. 

Rehabilitacja, której poddawany jest Tymek, prowadzona jest przez specjalistę, który zna naszego syna już ponad 8 lat. Regularne ćwiczenia i udział w turnusach to nasza gwarancja poprawy funkcjonowania organizmu. Jeśli ten etap leczenia zostanie zaniechany, waga Tymka znacznie wzrośnie, a to będzie prowadziło do wstrzymania podawania hormonu wzrostu, który jest naszą jedyną szansą na hamowanie rozwoju choroby. 

Naszym największym problemem są dolegliwości związane z uczuciem nienasycenia, tzw. “wiecznym głodem”. Tymek nigdy nie czuje się najedzony. Nieważne, ile zje, zawsze chce jeszcze. Więcej, więcej, więcej. I choć brzmi to nieprawdopodobnie, mógłby jeść aż do rozerwania żołądka. Radzimy sobie z tym, jak możemy. Dla wielu ta sytuacja brzmi kuriozalnie, ale musimy trzymać kuchnię pod kluczem. Tylko w ten sposób udaje nam się zapanować nad objawami choroby… Rytm dnia wyznaczany jest kolejnymi posiłkami, tuż po śniadaniu myśli o drugim, minutę po podwieczorku pyta, co będzie na kolację. Często musimy sobie radzić z napadami agresji, z przerażającymi histeriami. Tymek zrobi wszystko, by wymusić dokładkę, a my musimy być odporni. By nie ulec tej presji. Nie robimy tego, by mu szkodzić. Robimy to, by go ratować. 

Każdy dzień z Tymkiem jest wyzwaniem, ale nigdy nie pomyśleliśmy, że popełniliśmy błąd. Strach pomyśleć, co mogłoby się stać, gdybyśmy zignorowali dolegliwości. Synek jest energicznym, ciekawym świata chłopcem, chodzi do szkoły, codziennie dowiaduje się czegoś nowego. Próbuje swoich sił w karate, a, mimo że nie może wykonywać wszystkich ćwiczeń, uczy się odporności i siły charakteru. Pracujemy nad jego samodzielnością, szczególnie że Tymek jest starszym bratem, a niebawem na świat przyjdzie kolejne dziecko w naszej rodzinie. I choć stres związany z każdą kolejną ciążą był ogromny, postanowiliśmy zapewnić Tymkowi rodzeństwo, które być może kiedyś w przyszłości będzie się mogło nim zaopiekować. 

Jesteśmy dumni z naszego syna. Choć choroba wystawia jego cierpliwość na próbę każdego dnia i bardzo go ogranicza, całą rodziną ciężko pracujemy na lepsze jutro. Wiemy, że razem możemy wiele. Nasze wsparcie to nie wszystko, potrzeba środków na rehabilitację, bez których wszystko, na co dotychczas pracowaliśmy, przepadnie. Nie możemy do tego dopuścić! Pomocy!