Vincent Wawrzyniak, 17 months old

Choć ciąża była od początku zagrożona, nic nie wskazywało, że Vincent przyjdzie na świat chory. Urodził się jako wcześniak przez CC i pomimo oceny 9/10 w skali Apgar już po kilku minutach musiał zostać podłączony pod respirator. Choć chcieliśmy cieszyć się beztroskim czasem z naszym maleństwem, to już od momentu wypisania ze szpitala niepokoił nas jego spokój, ciągły sen i dziwne ruchy gałek ocznych. 

Niestety, w 10. tygodniu życia Vincent dostał silnego oczopląsu we wszystkich kierunkach wraz z odrzutem głowy, który nie mijał nawet na chwilę. Rezonans głowy okazał się prawidłowy, ale usłyszeliśmy, że nasz synek najprawdopodobniej jest niewidomy… Dalsza diagnostyka w postaci badań WES Trio wykazała, że Vincent jako jedyny w Polsce ma mutację genetyczną CACNA1F, która nie jest jeszcze do końca zbadana.

Mutacja ta na pewno powoduje jedną z trzech bardzo rzadkich chorób oczu. U Vincenta najprawdopodobniej jest to ślepota nocna, co oznacza, że w ciemności i przy słabym świetle nie widzi. Poza problemami ze wzrokiem synek zmaga się także m.in. z opóźnieniem rozwoju, nieprawidłowym napięciem mięśniowym oraz silną nadwrażliwością na dotyk. 

Vincent potrzebuje stałego wsparcia specjalistów oraz regularnej i intensywnej rehabilitacji. Wiąże się to jednak z wysokimi kosztami finansowymi, które trudno jest udźwignąć samodzielnie. Dlatego prosimy o wsparcie! Z góry dziękujemy za każdą okazaną Vincentowi pomoc!

Rodzice