Pląsawica odebrała dotychczasowe życie Adamowi! Potrzebna jest operacja!

Adam był aktywnym zawodowo człowiekiem, pracował jako kierowca... przejechał tyle kilometrów, że mógłby kulę ziemską okrążyć dwa, albo nawet trzy razy. Ja już nie pamiętam, ile ich było, on przez chorobę też nie. Z dnia na dzień widzę, jak gaśnie, jak się zamyka w swoim świecie, bez kontaktu, bez radości z życia. 

Staramy się na tyle po ile pozwalają jego możliwość funkcjonalne angażować go w życie, w zwykła codzienność. O tym, jak wygląda życie z chorobą Huntingtona, wiedziałam już dużo wcześniej. Mama Adama także cierpiała na pląsawicę. Zawsze gdzieś z tyłu głowy wiedziałam, że Adam może odziedziczyć po niej tę chorobę, tak tez się stało. Nazwa choroby brzmi tajemniczo, a zatem czym jest pląsawica Huntingtona? 

Pląsawica Huntingtona (nazywana też chorobą Huntingtona) to postępująca choroba neurodegeneracyjna, która powoduje obumieranie neuronów w mózgu. Niektórzy pacjenci opisują ją jako połączenie chorób Parkinsona, Alzheimera oraz choroby neuronów ruchowych. Objawia się zaburzeniami emocji (zmiany nastroju, drażliwość, depresja) i upośledzeniem pamięci oraz koordynacji fizycznej, zwykle po ukończeniu przez chorego 30. roku życia. Choroba zabija powoli – w ciągu 10 do 20 lat od wystąpienia objawów. Można łagodzić objawy, ale nie udawało się dotychczas powstrzymać jej postępu.

Według statystyk pląsawica Huntingtona występuje u 12 osób na 100 tys., zwykle rodzinnie. Połowa dzieci chorego dziedziczy mutację, która ujawnia się dopiero po latach. Przyczyną pląsawicy jest nieprawidłowe działanie genu kodującego białko huntingtynę. Normalna huntingtyna ma duże znaczenie dla rozwoju mózgu, natomiast patologiczna niszczy komórki nerwowe. Aby powstała, gen musi zostać odczytany i "przetłumaczony" na mRNA - instrukcję, dzięki której komórka wyprodukuje huntingtynę.

Badania genetyczne to był cios. Potwierdziło się, że choruję na pląsawicę. To był kres naszego dotychczasowego życia a jedocześnie wyrok dla Adama- choroba zabija powoli- w ciągu 10-20 lat..

Choroba zamknęła go w swoim uścisku, zaczął milknąć, ruchy niekontrolowane ciała stały się u niego normalnością…  Zaczęłam szukać informacji jak mu pomóc i znalazłam sposób. Szansę na powrót do normalności, na życie daje operacja. Wszczepienie neurostymulatorów – operacja ta polega na wszczepieniu stymulatorów do mózgu, po jednym dla każdej półkuli. Jest to innowacyjna metoda stosowana u osób chorych na pląsawicę przez neurochirurga ze szpitala w Kluczborku. Wyniki są naprawdę zaskakujące.

Dostał nadzieję, nadzieję na życie, nadzieję na lepsze jutro, na życie… 

Niestety operacja nie jest ona refinansowana przez NFZ, a jej koszty przekraczają nasze zdolności finansowe.

Serce mi się kraje jak siedząc w poczekalni u neurologa pytam go, czy mam o czymś porozmawiać z lekarzem, czy potrzebuje jakiegoś wsparcia, środków ortopedycznych typu wózka inwalidzkiego on po chwili milczenia odpowiada, „nie trzeba, będzie operacja będzie lepiej...”

Nie chce mu tej nadziei odbierać, wiem, ze proszę o dużo, ale razem damy radę.

Każdy gest jest nieocenionym wsparciem, gdyż realnie wpływa na przyszłość Adama