Ekstremalnie rzadki zespół Retta u chłopca❗️Wojtuś żyje wbrew statystykom❗️

U chłopców Zespół Retta to niemal wyrok. Mutacja w genie MECP2, która u dziewczynek wiąże się z ciężką niepełnosprawnością, u chłopców najczęściej kończy się śmiercią – ponieważ nie mają drugiego, zapasowego chromosomu X, który mógłby przejąć jego funkcję. Dlatego właśnie większość chłopców z tą mutacją umiera przed urodzeniem lub w ciągu pierwszych miesięcy życia. Nasz Wojtuś przełamał wszystkie te statystyki. Żyje, walczy i chce być tu z nami!

Wojtuś choruje na Zespół Retta, ma stwierdzoną przewlekłą niewydolność oddechową, padaczkę lekooporną i głęboko opóźniony rozwój psychoruchowy. Oddycha dzięki tracheostomii i musi być podłączony do respiratora, ze względu na trudności z pozbywaniem się dwutlenku węgla z płuc. Synek wymaga również karmienia przez PEG-a. Jego rozwój przebiega zupełnie inaczej niż innych dzieci w tym samym wieku. Nie byłby w stanie przetrwać bez nieustannej opieki wielu specjalistów i rehabilitacji.

Pierwsze miesiące życia Wojtka wydawały się spokojne, pomimo zauważalnego obniżonego napięcia mięśniowego. Nic nie zapowiadało aż tak poważnej diagnozy. Kiedy synek miał niecałe pół roku, pierwszy raz trafił do szpitala ze względu na ciężkie zapalenie płuc. Był to początek bardzo długiego, dziewięciomiesięcznego okresu hospitalizacji. Najdłuższa przerwa od szpitali, kiedy byliśmy z Wojtusiem w domu, trwała zaledwie tydzień!

Kolejne miesiące przynosiły coraz większe trudności. Pojawiały się problemy z oddychaniem, epizody bezdechów, napady padaczkowe oraz ryzyko ponownego zachłystowego zapalenia płuc. Lekarze zdecydowali się założyć Wojtkowi tracheostomię oraz gastrostomię, by chronić jego płuca i zapewnić mu możliwość bezpiecznego karmienia.

W końcu udało nam się trafić na bardzo dobrych lekarzy, którzy dostrzegli nieprawidłowości w zachowaniu i wyglądzie Wojtusia. Dzięki nim zostały wykonane badania molekularne genetyczne macierzy, ale pełen obraz dało badanie WES wykonane w Niemczech w Rostocku, w laboratorium Centro Gene. Mutacja genu MECP2 została potwierdzona. Wszyscy byliśmy bardzo zdziwieni, a lekarze powiedzieli jasno: taka postać Zespołu Retta u chłopca zdarza się niezwykle rzadko. W większości przypadków organizm nie jest w stanie przetrwać takiej mutacji! A jednak – nasz Wojtuś żyje! Przetrwał nawet zakrzepicę i sepsę – to prawdziwy wojownik!

Mamy świadomość, że choroba, z którą mierzy się nasz syn, jest nieuleczalna. Nie ma leczenia przyczynowego. Możemy jednak poprawiać jakość życia, by było choć trochę łatwiejsza. To cel, o który walczymy każdego dnia. Nasza codzienność to nieustanna opieka, ćwiczenia oddechowe, fizjoterapia, regularne wizyty specjalistów. Nawet wyjście na spacer jest nie lada wyzwaniem i wymaga skoordynowania sprzętu, dostępu do wózka, odpowiedniego miejsca i czasu.

Wojtuś na przekór diagnozie odnosi małe sukcesy. Każdy z nich jest dla nas ogromną radością! Marzymy o tym, że pewnego dnia usiądzie – jest na to wielka szansa! Kacperek, starszy brat Wojtusia tylko czeka, aż w końcu będzie mógł się zacząć z nim bawić, na tyle, na ile będzie to możliwe. To niezwykły chłopiec, który codziennie zaskakuje nas swoją dojrzałością i czułością. Dopytuje, pomaga, wspiera i towarzyszy. Więź naszych synów jest piękna i niezwykle ważna dla nas wszystkich.

Koszty, które ponosimy w związku z sytuacją zdrowotną Wojtusia, są ogromne. Z całego serca prosimy, pomóżcie nam stworzyć dla naszego synka warunków, w których będzie mógł żyć najlepiej, jak to możliwe. Bez bólu. Każda wpłata, każde udostępnienie i każde dobre słowo daje nam szansę na dalszą walkę! Z góry dziękujemy każdemu, kto zdecyduje się nas wesprzeć!

Rodzice Wojtusia