Walczymy z mutacją genetyczną – Lek wyjdzie dopiero w 2027 roku!

Zaczęło się od dziwnych odruchów jeszcze w szpitalu zaraz po porodzie. Wszyscy uspokajali, że to czkawka albo odruch moro, ale ja jako matka wiedziałam, że coś jest nie tak… 

Zosia podrosła, problem nie mijał. Specjaliści stwierdzili refluks. Zalecenie: podcięcie wędzidełka. Moja córeczka przeszła traumatyczny zabieg, a poprawy brak. Kolejne leki, badania nic nie wykazały ani nie zmieniły. Odbijałyśmy się od jednego szpitala do drugiego.

W końcu zdecydowaliśmy się na prywatne badanie EEG głowy i prywatną wizytę u neurologa. Już następnego ranka byliśmy w szpitalu. Wymazy, izolatka, poprzebierany personel, a pośrodku tego wszystkiego moja niewinna, mała córeczka z diagnozą padaczki, jak się później okazało lekoopornej... 

W szpitalu spędziłyśmy tygodnie, testując leki, sterydy, witaminy. Została wykonana masa badań. Zosia była tak malutka, że pielęgniarki podjęły około 15 prób pobrania krwi w ciągu 2. dni! Zosia miała dziesiątki napadów epilepsji w ciągu doby… W najgorszym momencie nawracały co kwadrans. Nikt nie wiedział, co robić i jak pomóc. To były chyba najgorsze chwile mojego życia.

Dzieci w 6. miesiącu zaczynają siadać, badają świat i podejmują pierwsze próby komunikacji. Zosia w tym wieku była całkowicie odcięta od świata, przestała się uśmiechać, ruszać, przestała być obecna... Przyjmowane sterydy zadziałały hamująco na napady, ale i na całą motorykę... Po 8. miesiącach przyjmowania okazało się, że Zosia jest zatruta lekami i natychmiast trzeba je odstawić!

Przez rozległe infekcje, które przy sterydzie były naszą codziennością, trafiłyśmy do szpitala na oddział intensywnej terapii z zapaleniem płuc. Stoczyliśmy walkę o jej życie. Zosia była podłączona do respiratora, miała założony cewnik, była żywiona sondą, miała port dożylny, czyli wenflon podłączony do aorty. Dopiero gdy córeczka spowrotem nauczyła się jeść, mogliśmy wrócić do domu. 

Problemy Zosi są związane z mutacją genu STXBP1. W Stanach Zjednoczonych są przeprowadzane badania, a specjaliści pracują nad lekiem. Wstępnie planują wypuścić lek w 2027 roku. Będzie kosztował około 3 mln złotych. 

Póki co działamy, jak tylko potrafimy najlepiej – rehabilitacją i pracą z fizjoterapeutami, by zapewnić Zosi jak najlepszy rozwój. Niestety wszystko generuje koszty. Bardzo proszę Cię o pomoc!

Sprawmy RAZEM cud! 

Mama Zosi

➡️ Licytuj i pomóż Zosi! (opens a new tab)