Zbyt dużo cierpienia w tak maleńkim ciele! Błagamy o pomoc!

Razem z żoną doczekaliśmy się już trójki kochanych, zdrowych dzieci. Dlatego, gdy dowiedzieliśmy się, że po raz kolejny zostaniemy rodzicami, byliśmy szczęśliwi i pełni nadziei. Zwłaszcza że całą ciążę żona znosiła dość dobrze, a lekarze nie stwierdzali u dziecka żadnych nieprawidłowości. To, co się wydarzyło tuż po porodzie, było dla nas szokiem. Zmieniło nas i funkcjonowanie całej naszej rodziny…

Rozwiązanie ciąży odbyło się na zasadzie planowanego przyjęcia do szpitala. Zuza miała urodzić się poprzez cesarskie cięcie. Położenie miednicowe naszej córeczki oraz stan po dwóch poprzednich cięciach cesarskich żony, były do tego medycznym wskazaniem. 1 grudnia 2022 roku przyszła na świat Zuza. Nie mogliśmy jednak cieszyć się pełnią szczęścia. Ten dzień był okraszony ogromnym stresem i niedowierzaniem…

Zuzia zaraz po porodzie nie oddychała. Przez 5 minut próbowano pobudzić jej oddech. Bezskutecznie! W drogach oddechowych znajdowało się dużo pienistej wydzieliny wymagającej kilkukrotnego odsysania z rurki intubacyjnej. Dodatkowo urodziła się niepokojąco podkurczona, w pozycji embrionalnej. Dostała ocenę Apgar 6, 3, 8… Diagnoza: umiarkowana lub średniego stopnia zamartwica urodzeniowa.

Szok. Niedowierzanie. A to nie był koniec! Stwierdzono dysmorfie, czyli zespół wad o podłożu genetycznym, które objawiają się zmienionym wyglądem narządów zewnętrznych. W przypadku Zuzi jest to: wydatna potylica, płaskie czoło, uszy szpiczaste mocno osadzone, mała cofnięta żuchwa, krótka szyja, dłonie zaciśnięte z palcami nachodzącymi na siebie, wzmożone napięcie obręczy barkowej, przykurcze w stawach łokciowych i nadgarstkach, kończyny dolne w przykurczu w stawach biodrowych, kolanowych i skokowych, stopy zniekształcone ułożone piętowo, wydatne guzy piętowe, klatka piersiowa nieco skrócona, beczkowata, brzuch duży, powłoki brzucha wiotkie. Tak, to wszystko stwierdzono w tym Maleńkim ciele!

Pierwsze dni były koszmarem. Córka nie miała odruchu ssącego, sama nie oddychała, karmiona była dożylne. Dodatkowo zdiagnozowano u niej patologiczne złamanie kości udowej lewej z przemieszczeniem i kości udowej prawej. W obrazie RTG złamanie trzonów obu kości udowych. W szpitalu wykonano próbę zreponowania złamania i unieruchomienia kończyny lewej. Nasze dziecko nie wykazało reakcji bólowej!

W ostatnim czasie zdiagnozowano u naszej córeczki ultra rzadką mutację genetyczną DYNC1H1 de novo. Według genetyka to mutacja z występowaniem mniejszym niż 1:1 mln, a według innych źródeł - znanych jest zaledwie 300 przypadków na świecie!

To dla nas zbyt wiele. Patrzenie na niepełnosprawne dziecko, szukanie pomocy i jeżdżenie na badania. Praca. Ogarnianie pozostałych dzieci. Później maraton w postaci rehabilitacji... Ale nie możemy się załamać! Musimy walczyć o naszą Zuzię!

Dlatego prosimy o wsparcie w pozyskaniu środków na jej leczenie i rehabilitację. Tylko z Waszą pomocą uda nam się to przetrwać i dać szansę Zuzi na jak największą sprawność!

Konrad, tata Zuzi