Dzieci z tą diagnozą żyją średnio 10 lat❗️Powstrzymaj wyrok i uratuj małą Alusię!

Alunia – nasza wyczekana, ukochana córeczka – jest śmiertelnie chora. Mamy tylko jedną szansę, by zatrzymać chorobę i uratować jej życie... Dzieci z ta choroba żyją średnio 10 lat. Jeśli nam się nie uda, to właśnie czeka Alusię... Życie w stanie wegetatywnym, a potem śmierć!

Dla nas to nie jest kolejna zbiórka w Internecie. To jedyna nadzieja na to, żeby nasze jedyne dziecko przeżyło. My nie prosimy - my błagamy o pomoc, by uratować naszą córeczkę!

Nic nie zapowiadało tragedii... Kompletnie nic. Wszystkie badania prenatalne wychodziły prawidłowo. 7 listopada 2023 roku urodziła się nasza mała iskierka. Cieszyliśmy się, że jest zdrowa. Nie mieliśmy pojęcia, że nasza Alunia urodziła się z wadliwym genem, który powoli odbiera jej życie....

Alunia przez rok rozwijała się prawidłowo. Mówiła „mama”, „tata”. Była pogodna, obecna. Kiedy miała roczek, zaniepokoiło mnie to, że wstaje tylko z pomocą... Nie chciała chodzić, jakby nie miała siły w nóżkach. Nagle zaczął się regres... Zaczęła się bujać, jakby szukała ukojenia. Lekarze podejrzewali autyzm, ale my czuliśmy, że że to coś więcej… 

Z czasem było coraz gorzej. Alunia przestała osiągać kolejne etapy rozwoju. Zaczęły się problemy ze wzrokiem... Zdarzały się momenty, gdy zawieszała się i patrzyła w jeden punkt. Takich chwil było nawet 60-70 dziennie... Nie odpuszczałam. Na rezonansie pojawiły się zmiany w mózgu, które wskazywały jednoznacznie na jakąś rzadką chorobę.

Zrobiliśmy prywatnie badanie WES trio - mama, tata i dziecko. Na wynik czekaliśmy tylko 8 dni. 8 najdłuższych dni w naszym życiu. Diagnoza przyszła jak wyrok: NBIA-PLAN – niezwykle rzadka, neurodegeneracyjna, śmiertelna choroba genetyczna... Ala ma jej postać dziecięcą, Infantile Neuroaxonal Dystrophy - czyli INAD. Choroba odbiera ruch, mowę, wzrok… aż w końcu prowadzi do całkowitej zależności i śmierci. Dzieci z tą diagnozą żyją średnio około 10 lat. W ostatnich latach życia są w stanie wegegatywnym, po 6. urodzinach już tylko leżą...

Na świecie na tę chorobę cierpi niewiele ponad 100 dzieci. W Polsce – zaledwie troje, w tym nasza Ala. Okazało się, że oboje jesteśmy nosicielami wadliwego genu... Nie mieliśmy o tym pojęcia. Mieliśmy 25% szans, że nasze dziecko urodzi się chore. Niestety statystyka okazała się dla naszej Ali bezlitosna...

Kiedyś dla takich dzieci jak Ala nie było ratunku, dziś to się zmienia. W chwili, gdy dowiedzieliśmy się o chorobie córki, zaczęliśmy szukać pomocy na całym świecie... Nie mogliśmy się z tym pogodzić. Wciąż nie możemy... Jest nadzieja. Jedna. W USA zakończono badania nad terapią genową, która może zatrzymać tę chorobę. Pracowała nad nią fundacja INADcure Foundation, założona przez rodziców chorej dziewczynki. To leczenie polega na podaniu wektora prawidłowego genu, którego Ala nie ma. To jedyna nadzieja na uratowanie jej życia.

W 2026 roku rozpoczną się testy kliniczne - udział w nich to nasza jedyna nadzieja. Wiemy, że Ala jest idealną kandydatką do leczenia, bo jest jeszcze malutka, a jej stan jest dobry. Niestety - ta szansa kosztuje ogromne środki, których nie mamy... Terapia będzie dostępna tylko dla dzieci w określonym wieku i tylko dla tych, które nie są jeszcze w stanie wegetatywnym. Dlatego czas ma ogromne znaczenie. Im wcześniej zostanie podana, tym większa szansa dla Ali.

Córeczka wciąż jest z nami, bawi się, śmieje, przybija piąteczki... Jest radosna, obecna, wspaniała. Niestety wiemy, że bez leczenia ta choroba będzie tylko postępować, a my stracimy naszą Alę...

Błagamy o pomoc. Bez Was nie mamy szans... Nie chcemy patrzeć, jak stan Ali się pogarsza, a ona sama umiera na naszych oczach... Prosimy o pomoc. Musimy uzbbierać te pieniądze. Każdy dzień ma znaczenie, nie możemy stracić ani chwili. Każda wpłata przybliża nas do chwili, w której powiemy: „Jesteśmy gotowi. Ratujcie nasze dziecko.”

Prosimy… pomóżcie nam zawalczyć o leczenie dla naszej Aluni. 💔 Ona zasługuje na to, by żyć...

Rodzice - Kamila i Łukasz

➡️ Śledź walkę Ali na Instagramie - obserwuj profil mama_walecznej_alusi (opens a new tab)

➡️ Terapia dla Ali na wagę życia. Dziewczyna cierpi na śmiertelną chorobę genetyczną - TVP3 Katowice (opens a new tab)

➡️ Potrzeba 1,5 mln złotych, aby uratować małą Alę - wywiad z mamą Ali (opens a new tab)