❗️U Nastusi wykryto SMA – walczymy z czasem i śmiertelną chorobą!

Dziewczynka, którą widzisz na zdjęciu to Anastazja – nasza córeczka. Gdyby dwa lata temu ktoś opowiedział nam jej historię, nie uwierzylibyśmy, że tyle cierpienia może spaść na jedno bezbronne dziecko. Niestety los sprawił, że teraz codziennie się o tym przekonujemy. U Nastusi zdiagnozowano SMA typu 1 – śmiertelną chorobę, która niszczy mięśnie. Szansą dla naszej córeczki jest terapia genowa, która pozwala zatrzymać śmiertelną chorobę. Niestety – jej koszt zwala z nóg…

Nasza historia zaczyna się tak jak wiele innych tego rodzaju historii. Na samym początku nic nie wskazywało na dramat, który nas czeka. Nastusia urodziła się jako zdrowe dziecko,  nic nie wskazywało na to, że nasze życie może się tak bardzo odmienić. Aż do dziewiątego miesiąca jej życia. 

Z dnia na dzień stan Nastusi zaczął się pogarszać. Ulatywało z niej życie – przestała poruszać nóżkami, zaczynała ciężko oddychać, nie podnosiła głowy, ani obracała się sama na boki... Lekarz pediatra kazał kłaść Anastazję na brzuszku, ale i to nic nie dawało, ponieważ córeczka nie dawała rady podnosić główki. Płakała, męczyła się, nie miała sił... Dopiero w poradni patologi noworodka dowiedzieliśmy się, że Nastka ma obniżone napięcie mięśni. Po miesiącu od tej diagnozy doszła kolejna – od ortopedy dowiedzieliśmy się o dysplazji bioderek, która w przyszłości mogła doprowadzić do poważnych problemów z chodzeniem. Te diagnozy przerażały, ale były niczym wobec tego, co przyszło nam usłyszeć później...

Trafiliśmy do szpitala na wyciąg. Nastusi założono gips od stópek do samych bioder na około 5,5 miesiąca. Ten czas był drogą przez mękę, a co gorsze, wszystko poszło na marne… Kiedy zdjęto gips, okazało się, że proces leczenia nie powiódł się. Miesiące cierpienia nie przyniosły poprawy. 

W międzyczasie trafiliśmy do szpitala z ostrym zapaleniem płuc. Pobrano wtedy próbki krwi na badania genetyczne, by w ten sposób, po nitce do kłębka, dotrzeć do kolejnej diagnozy. 23 grudnia, dzień przed Wigilią, usłyszeliśmy, że nasze dziecko jest śmiertelnie chore. Z badań jasno wynikało, że Nastusia choruje na rdzeniowy zanik mięśni – SMA typu 1. W kilku sekundach świat nam runął. Nie wiedzieliśmy co dalej i gdzie mamy szukać pomocy. 

24 stycznia, miesiąc po diagnozie, przekonaliśmy się, z jak brutalną i okrutną chorobą mamy do czynienia. Rozpoczęła się kolejna walka o życie naszej kruszynki. Temperatura wzrastała jak szalona, a Anastazja z minuty na minutę słabła, zaczęła omdlewać, miała coraz większe problemy z samodzielnym oddychaniem.

Ekspresowo spakowaliśmy ubrania i najpotrzebniejsze rzeczy i pojechaliśmy na SOR. Nastusia została podłączona do respiratora… Od tamtej pory częściej przebywamy w szpitalu niż w domu, ponieważ stan naszej córeczki pogarsza się. Zbyt często pojawia się obustronne zapalenie płuc, które dla dzieci z SMA jest śmiertelnym zagrożeniem… Od marca nasza córeczka przyjmuje lek, który ma za zadanie spowolnić postęp choroby, ale nie jest w stanie jej całkowicie zatrzymać. 

Szansą dla naszej córeczki jest terapia genowa, która polega na podaniu sztucznej wiązki genu, którego nie ma Nastusia – genu odpowiedzialnego za białko warunkujące pracę mięśni. Podanie leku jest jednorazowe – na całe życie… Koszt terapii to jednak ponad 9 milionów złotych – kolosalna kwota, którą możemy zdobyć tylko z pomocą dobrych ludzi! 

Każdej nocy podłączamy Nastusię do respiratora, by mogła bezpiecznie oddychać. Czuwamy przy niej na zmianę, by nie przegapić żadnego niepokojącego sygnału. Wiemy przecież, do czego zdolne jest SMA… Codziennie modlimy się, aby nasza córeczka nie przestała oddychać i budziła się razem z nami każdego dnia. Wierzymy w cud – w to, że uda się uzbierać ogromną sumę na jej leczenie. Prosimy – pomóż nam dokonać tego cudu. Pomóż nam ratować Nastusię…

Rodzice

––––––––

Historię Nastusi możesz śledzić na bieżąco na Instagramie  (opens a new tab)

Zbiórkę dla Anastazji możesz również wesprzeć, biorąc udział w licytacjach na Facebooku: KLIK (opens a new tab)