Pokonać nieznane. Fabian i ultrarzadka mutacja genu!

Choć nasz synek ma dopiero 7 lat, znacząco różni się od rówieśników. Podczas spaceru z zaciekawieniem spogląda na inne dzieci. Obserwuje, jak skaczą, ganiają się, krzyczą z radości. A my obserwujemy go i wiemy, że nigdy do nich nie dołączy. Walczymy wtedy z napływającymi do oczu łzami, rozrywającym bólem i przytłaczającym poczuciem bezradności. Wiemy, że on bardzo by chciał żyć jak inne dzieci. Jednak bez kosztownej, specjalistycznej rehabilitacji, terapii i sprzętu - to się nigdy nie uda. Fabian jest z jedną z dwóch osób w Polsce, która boryka się z ultrarzadką mutacja genu MECP2. Wyjątkowość stała się naszym przekleństwem...

Fabian od urodzenia zmaga się z nieuleczalną chorobą genetyczną - zespołem PPM-X oraz padaczką lekooporną. Obie te choroby nie pozwalają mu się prawidłowo rozwijać. Nasz syn wymaga całodobowej opieki, dlatego wraz z mężem nie spuszczamy z niego wzroku, czuwamy przy nim, karmimy i przewijamy. Kiedy traci równowagę - asekurujemy, a kiedy upada – podnosimy. Jesteśmy przy nim o każdej porze dnia i nocy.

Rozwój Fabiana jest opóźniony. Jego zakres umiejętności jest znacząco ograniczony przez drżenie parkinsonowskie. Zaburzenie nie pozwala naszemu synkowi wykonywać podstawowych czynności. Fabian nie potrafi samodzielnie jeść, a picie z kubeczka jest dla niego ogromnym wyzwaniem.

Choć tak bardzo chcieliśmy usłyszeć  "Mamo, Tato", nasz synek nie wypowiedział jeszcze żadnego słowa. Chociaż nie mówi o swoich potrzebach – my go rozumiemy i nadal wierzymy, że kiedyś nauczy się mówić. 

Życie Fabianka to ciągła walka. Staramy się dać naszemu synkowi, choć namiastkę normalności niestety bezlitosna choroba wciąż skutecznie nam to uniemożliwia. My jednak się nie poddajmy. Łączymy swoje siły i wzajemnie motywujemy do dalszego zmagania się z chorobą. Walczymy dla niego... Fabian mimo swoich ograniczeń jest wesołym i ciekawym świata chłopcem. Ma swoje zainteresowania i ulubione zabawy, dzięki którym, choć na chwilę w jego życiu pojawia się radość. 

Nasza droga do szczęścia jest długa, kręta i bardzo wyboista. Obecnie zmagamy się z przeszkodą, której sami nie jesteśmy w stanie pokonać. Ceny za rehabilitację, terapie, turnusy i sprzęty specjalistyczne zdecydowanie przekraczają nasz domowy budżet. Nie stać nas na pokrycie tak wielkich kosztów! Fabian potrzebuje długofalowej rehabilitacji, terapii z logopedą, lekarstw i turnusów. Niezbędne są okulary korekcyjne, które pozwolą mu poznawać otaczający świat. Ortezy, które pomogłyby zahamować postępującą skoliozę oraz koślawość. Buty ortopedyczne, które przyczyniłyby się do rozwijania sprawności naszego synka oraz specjalistyczny wózek, który byłby wytchnieniem, kiedy Fabianowi zabraknie sił... 

Leczenie naszego synka jest długofalowe i kosztowne. Chcemy dla niego wszystkiego, co najlepsze. Bez Waszej pomocy nigdy nie uda nam się tego osiągnąć. Błagamy! Pomóżcie nam zebrać potrzebne pieniądze, aby nasze dziecko zaczęło się uśmiechać. 

Przez chorobę cierpi praktycznie każdy aspekt życia Fabiana. Nasza codzienność to ciągła walka - o jego sprawność, o środki na rehabilitację, o zapewnienie mu godnych warunków życia. A przede wszystkim o to, żeby na ustach naszego dziecka, pomimo przeciwności, gościł uśmiech. 

Błagamy Was o pomoc! 

Rodzice Fabiana

Pomóc możesz również poprzez udział w licytacji na Facebooku:

➡️ https://www.facebook.com/groups/399731147470136/ (opens a new tab) 

Strona na FB:

➡️https://www.facebook.com/Fabian-i-zesp%C3%B3%C5%82-PPM-X-955036088032582/ (opens a new tab)