Filipek walczy z ultrarzadką chorobą genetyczną! Wesprzyj jego walkę o dobrą przyszłość!

Już od pierwszych miesięcy życia widzieliśmy, że rozwój naszego synka przebiega inaczej niż u jego rówieśników. Filipek nie siedział samodzielnie, nie raczkował, nie podejmował prób stawiania pierwszych kroków. Każdego dnia czuliśmy coraz większy niepokój...

W dniu drugich urodzin synka lekarz rodzinny skierował nas do neurologa, co było początkiem długiej drogi diagnostycznej. Od tamtej pory odwiedziliśmy wielu specjalistów w całym kraju, w nadziei na znalezienie przyczyny trudności Filipka.

W ciągu ostatniego roku Filipek przeszedł szereg specjalistycznych badań. Zaczynając od rezonansu magnetycznego głowy, poprzez EEG, hospitalizację na oddziale chorób metabolicznych, aż po wizyty u genetyków, którzy zalecili kolejne szczegółowe testy. Choć wyniki wszystkich badań były prawidłowe, to dopiero badanie genetyczne WES przyniosło odpowiedź.

Dowiedzieliśmy się, że Filipek ma unikalną mutację w genie SMS – taką, której nie odnotowano jeszcze nigdzie i u nikogo na świecie... Nieprzewidywalną, przez co nie wiemy, jak będzie wyglądał dalszy rozwój synka... Ta niezwykle rzadka mutacja może powodować zespół Snydera-Robinsona – chorobę dotykającą wyłącznie chłopców, wywołującą między innymi osteoporozę, padaczkę, wiotkość mięśni oraz niepełnosprawność intelektualną.

Choć choroba Filipka jest poważna, wiemy, że wcześnie podjęta terapia i rehabilitacja może zdziałać cuda. Im wcześniej zapewnimy mu odpowiednią opiekę, tym większe są szanse na poprawę stanu zdrowia i jakości życia synka. Dla Filipka każda pomoc, każda godzina pracy, może dać szansę na lepsze życie!

Obecnie walczymy o to, by Filipek zaczął chodzić. Wdrożone podczas ostatniego półrocza terapie przynoszą nam niespodziewane i ogromnie radosne postępy! Filipek zaczyna raczkować, podejmuje próby samodzielnego wstawania przy meblach, a jego mowa rozwija się z dnia na dzień. Powtarza coraz więcej nowych słów, co daje nam ogromną nadzieję na dalszy rozwój.

Dlatego zwracamy się do Państwa z ogromną prośbą o pomoc. Każda złotówka przekazana na leczenie Filipka to szansa na kolejne terapie, rehabilitację i specjalistyczną opiekę, która może pokonać trudności wynikające z choroby.

Sami nie jesteśmy w stanie pokryć kosztów leczenia, dlatego prosimy o wsparcie – o nadzieję na lepszą przyszłość dla naszego synka. Z całego serca dziękujemy za każdy gest. Wasza dobroć daje nam siłę do walki o zdrowie i przyszłość naszego ukochanego synka!

Rodzice