Choroba genetyczna zabiera sprawność braci... Wspieramy walkę Filipa i Mikołaja!

Mam na imię Agata. Jestem mamą dwóch fantastycznych chłopców. Filip ma 4,5 roku, Mikołaj 3-latka. Synowie urodzili się zdrowi, nic nie zapowiadało problemu, z jakim przyszło nam się zmierzyć. Jeśli czytasz mój apel – proszę, wesprzyj rozwój moich synów. Oni są całym moim światem!

Czułam, że z moimi chłopcami, dzieje się coś niedobrego. Po licznych konsultacjach i badaniach okazało się, że Filip i Mikołaj cierpią na bardzo rzadką chorobę genetyczną  – Chorobę Pelizaeusa-Merzbachera, która szacunkowo występuje u 1 osoby na 400 000 urodzeń. Charakteryzuje się ona opóźnieniem w rozwoju, oczopląsem, obniżonym napięciem mięśniowym, spastycznością i różnego rodzaju niepełnosprawnością intelektualną.

Oczopląs i obniżone napięcie mięśniowe były pierwszymi sygnałami, jakie zaczęły nas bardzo niepokoić. Filip jako półroczne dziecko nie potrafił utrzymać stabilnie główki, wszyscy lekarze sugerowali, że przyczyną jest cytomegalia, którą zdiagnozowano wcześniej. Mimo szybko podjętej intensywnej rehabilitacji nie było widocznej poprawy, więc skierowano nas na badania genetyczne, które potwierdziły chorobę. 

Diagnoza Mikołaja przebiegła dużo szybciej i sprawniej, gdyż po pojawieniu się pierwszych objawów od razu skierowano nas na badania genetyczne w tym samym kierunku.

Leczenie jest wielokierunkowe i obejmuje opiekę neurologa, fizjoterapeuty, ortopedy, pulmonologa, gastroenterologa oraz okulisty. Choroba ma przebieg postępujący, dlatego musimy zrobić wszystko, aby chłopcy jak najdłużej byli w dobrej kondycji psychofizycznej.

Ogromne szanse na namiastkę normalnego życia daje długoterminowa i intensywna rehabilitacja. Przykładem na to są postępy naszych dzieci. Dzięki regularnym ćwiczeniom metodą Vojty oraz zajęciom w poradniach terapeutycznych Filip siedzi z podporem, raczkuje, chodzi z pomocą balkonika, opierając się na przedramionach, potrafi huśtać się sam na huśtawce dziecięcej bez oparcia. Komunikacja z naszym synem również uległa dużej poprawie. Filip mówi całymi zdaniami, dosyć wyraźnie, gdyż rozumieją go obcy ludzie. Odpowiada na pytania, sam także je zadaje, jest bardzo dociekliwym i ciekawym świata dzieckiem. 

Bardzo chcemy, aby nasz młodszy syn Mikołaj również miał szansę na rehabilitację i uzyskanie sprawności. Potrzebuje tego, gdyż obecnie siedzi z podporem, próbuje przybrać pozycję do raczkowania, potrafi stać przy balkoniku. Z moją pomocą stawia pierwsze kroki. Mówi dużo, lecz niewyraźnie z powodu wiotkości mięśni twarzy. To wszystko dzięki odpowiedniej opiece różnych specjalistów. 

Przy takim obciążeniu genetycznym nasze dzieci nigdy nie powinny nabyć tych umiejętności... Aby ten stan poprawić, a przede wszystkim nie dopuścić do pogorszenia i zatrzymania rozwoju musimy nadal intensywnie rehabilitować nasze dzieci. To jednak ogromne koszty, których sami nie jesteśmy w stanie pokryć.

Ja, jako matka dwóch niepełnosprawnych synów nie mogę podjąć pracy. Większość czasu spędzam na wyjazdach na ćwiczenia u fizjoterapeuty, zajęciach w poradni oraz wizytach u specjalistów. Utrzymujemy się z zasiłków oraz wypłaty męża, który pracuje na pełny etat. Środki finansowe, które posiadamy, są niewystarczające, aby opłacić rachunki, specjalistyczną dietę, koszty dojazdów i pokrycie wydatków związanych z rehabilitacją chłopców, nie wspominając już o kupnie potrzebnego sprzętu… 

Serce rośnie, kiedy obserwuję jak Filip i Mikołaj próbują samodzielnie jeść i pić... To efekty ciężkiej pracy w domu oraz w gabinetach specjalistycznych. Chłopcy od września tego roku uczęszczają do przedszkola Integracyjnego z grupą terapeutyczną. Bardzo szybko odnaleźli się w nowej dla nich rzeczywistości i czerpią mnóstwo radości ze spotkań z rówieśnikami.

Bardzo chcemy wygrać bitwę o sprawność naszych dzieci, ale sami nie damy sobie rady, dlatego prosimy o pomoc. Nawet najmniejsza kwota ma ogromne znaczenie, pozwala nam opłacić kolejną godzinę ćwiczeń, która jest krokiem milowym dla naszych chorych chłopców...

Mama