Mały Janek walczy z ciężką chorobą autozapalną. Potrzebujemy pomocy, by nie stracić szansy na leczenie!

Nasz synek, Janek, od ponad czterech lat z walczy z chorobą autozapalną o nieznanym podłożu genetycznym, która wyniszcza jego organizm od środka. Schorzenie objawia się w rzutach – wtedy pojawiają się wysokie gorączki, bóle stawów, głowy, brzucha, zmęczenie, a badania laboratoryjne wskazują na ciężki stan zapalny i zagrożenie dla wielu narządów...

Janek próbował już kilku terapii. Niestety, efekty były bardzo ograniczone, a objawy wracały z dużą siłą. Podczas specjalistycznej konsultacji w instytucie we Włoszech lekarze zdecydowali o utrzymaniu zawieszenia dotychczasowego leczenia ze względu na mierną skuteczność i konieczność zmiany strategii terapeutycznej.

Wiemy, że Janek ma objawy sugerujące rzadką chorobę z grupy zaburzeń autozapalnych, w których układ odpornościowy działa jak bomba z opóźnionym zapłonem. W jego materiale genetycznym wykryto wariant VUS w genie IFIH1, który może, ale nie musi, być przyczyną choroby – na razie nie mamy pewności.

We Włoszech zalecono nam specjalną terapię – nowoczesne leczenie celowane, które może zahamować chorobę. Jednak leczenie to jest dostępne tylko w jednym ośrodku w Polsce i nie jest refundowane przy niepotwierdzonej chorobie rzadkiej, a do tego może pogłębić już istniejący niedobór odporności, który u Janka jest znaczny.

Synek coraz częściej ma rzuty choroby, które powodują wysoką gorączkę, obrzęki, nadciśnienie, niedokrwistość i głęboki niedobór żelaza. Występują u niego również zaburzenia lipidowe oraz podwyższone próby wątrobowe. Choroba zajęła też nerki i w związku z tym Jankowi towarzyszą białkomocz, obrzęki i nadciśnienie. Zalecono nam, by wykonać biopsję nerek, która się odbyła, ale pobrany został zbyt skąpy materiał...

Z powodu częstych rzutów choroby Janek uczy się indywidualnie w domu. Są dni, kiedy nie ma sił nawet wstać z łóżka. Choroba odbiera mu energię, radość, dzieciństwo...

We Włoszech pobrano krew do zaawansowanego badania genetycznego WES – wyniki są w opracowaniu. Jeśli nie przyniosą jasnej odpowiedzi, kolejnym krokiem będzie diagnostyka w szpitalu w Filadelfii (USA) – jednym z nielicznych ośrodków zajmujących się takimi schorzeniami.

Z całego serca dziękujemy za wsparcie, jakie okazaliście nam w poprzedniej zbiórce. To dzięki Wami mogliśmy walczyć o lepszą przyszłość Janka. Jednak synek nadal potrzebuje pomocy. Chcielibyśmy zbierać środki na dalszą diagnostykę, terapię, leki, a także opłacanie dojazdów, ponieważ one również wiążą się z bardzo wysokimi kosztami.

Choroby autozapalne to podstępni przeciwnicy. Nieleczone prowadzą do uszkodzeń nerek, wątroby, mózgu, a nawet śmierci. Janek ma jeszcze szansę – ale bez wsparcia nie zdołamy jej wykorzystać. Każda wpłata, każde udostępnienie – to krok bliżej do ratunku. Dziękujemy za każdą pomoc!

Rodzice Janka