Jaś przeszedł już wyłonienie stomii i dwie operacje... Pomóżmy przerwać cierpienie!

Jaś jest naszym pierwszym, bardzo wyczekanym dzieckiem. Z niecierpliwością odliczaliśmy dni, do momentu, gdy przyjdzie na świat! W czasie ciąży regularnie chodziliśmy na badania kontrolne, żeby czuwać nad jego rozwojem. Podczas jednej z wizyt otrzymaliśmy informację o pewnych, dotychczas nieokreślonych nieprawidłowościach…

W dniu porodu mogliśmy po raz pierwszy przytulić ukochanego synka. Wydawało się, że Jaś urodził się zdrowy – otrzymał 9 pkt w skali Apgar i wyglądał na sprawnego, silnego chłopca! W trakcie trzeciej nocy w szpitalu obudziła mnie pielęgniarka… Poczułam przerażenie, gdy usłyszałam, że Jaś wymiotuje, a jego jelita nie funkcjonują prawidłowo… Na kolejne tygodnie pozostaliśmy w szpitalu, gdzie nasz synek musiał ostatecznie przejść zbieg wyłonienia stomii. Polega on na chirurgicznym połączeniu przewodu pokarmowego ze skórą. 

W trakcie dalszej diagnostyki u naszego synka zdiagnozowano rzadką chorobę Hirschsprunga. Polega ona na tym, że w jednym z segmentów jelita grubego nie ma grupy nerwów odpowiedzialnych za wywoływanie ruchów perystaltycznych. W pierwszych miesiącach życia Janek musiał przejść kolejne operacje ze względu na tworzące się zrosty i słabą pracę jelit.

Dodatkowo okazało się, że u Jasia występuje obniżone napięcie mięśniowe oraz nieprawidłowo wykształcone podniebienie. Nasz synek bardzo długo nie był w stanie jeść samodzielnie. Przez pierwsze 8 tygodni życia musiał być odżywiany za pomocą sondy. Dla każdego rodzica byłby to rozdzierający serce widok – gdy jego maleńkie dziecko zamiast być karmionym w objęciach mamy, musi być podłączone do specjalnego sprzętu.

W wynikach badań otrzymaliśmy również informację, że u naszego synka wykryto nieprawidłowy gen PIGV Ala341Glu, powodujący wiele zmian w organizmie, m.in. niepełnosprawność intelektualną.  Aktualnie Jaś jest objęty rehabilitacją, znajduje się pod opieką m.in. fizjoterapeuty, logopedy czy neurologopedy.

Prywatnie jestem mamą Jasia, zawodowo zaś pracuję z dziećmi, jestem nauczycielem. Ukończyłam terapię pedagogiczną, więc wiem, jak bardzo ważne jest wczesne rozpoczęcie i nieprzerywanie rehabilitacji. Mimo posiadania obszernej wiedzy teoretycznej w tej dziedzinie, nie jest ona w stanie przygotować człowieka na sytuację, gdy choruje nasze własne dziecko.

Oszczędności, które mieliśmy odłożone przed narodzinami Jasia, miały być wkładem własnym przy zakupie wymarzonego mieszkania dla naszej rodziny. Niestety, ze względu na ogromne koszty leczenia, rehabilitacji i dalszej diagnostyki stopniały, niczym śnieg na wiosnę – do zera. Wymagana opieka ze strony specjalistów zaczęła przekraczać nasze możliwości finansowe. Jaś, mimo że przeszedł już tak wiele, jest jeszcze bardzo malutki. Natomiast to właśnie tak wcześnie rozpoczęta, regularna rehabilitacja daje najwięcej korzyści w przyszłym funkcjonowaniu dziecka. Bardzo prosimy o pomoc w walce o zdrowie naszego synka i jego lepszą przyszłość.

Rodzice Jasia