Nasza córeczka mierzy się z rzadkim zespołem Potocki-Lupski. Walczymy o jej zdrowie i sprawność. Dołącz!

Nasza córeczka urodziła się z niezwykle rzadkim zespołem wad genetycznych. Nie byliśmy na to przygotowani. Każdego dnia martwimy się o jej zdrowie, ponieważ grożą jej kolejne powikłania.

Nasze problemy zaczęły się już podczas ciąży. Pierwsze zmartwienia to pępowina dwunaczyniowa, tętnica błądząca, hipotrofia – rozwój Kai zatrzymał się na miesiąc. Przez miesiąc dziecko się nie rozwijało! Końcówkę ciąży przeleżałam na oddziale patologii. Tam zapadła decyzja, że Kaja nie może dłużej zostać w brzuchu – zagraża to jej życiu. Wywoływanie porodu przed terminem nie było największym ciosem. Mój oddech zatrzymał się, gdy dziecku zaczęło spadać tętno. Byłam przerażona. Lekarz podjął decyzję – cesarskie cięcie.

Usłyszałam: wcześniak, hipotrofik, 6 punktów w skali Apgar. USG główki wykazało wylew pierwszego stopnia. Przy wyjściu ze szpitala dostaliśmy jeszcze skierowanie na kontrolne USG, wizytę do okulisty i neurologa. Wszystko prywatnie, ponieważ terminy na NFZ były zbyt odległe, a my musieliśmy działać szybko.

Około pół roku później znów zalecono nam wizytę u okulisty, bo dziecko zezowało. Dalej kontrolne USG główki, wizyta u kardiologa, laryngologa... W międzyczasie oczekiwaliśmy w kolejce do poradni genetycznej. Dzięki dobrym ludziom został on przyspieszony w ramach NFZ. 31 maja 2023 r. otrzymaliśmy diagnozę: zespół Potocki-Lupski.

Do tej pory mieliśmy nadzieję, że to, co działo się z Kają, jest odzwierciedleniem hipotrofii. Liczyliśmy, że tak jak zwykle hipotroficy, dogoni rówieśników do około 3–4 roku życia. Nasza bańka mydlana pękła razem z diagnozą genetyczną, a zespół Potocki-Lupski potwierdził wszystkie dotychczasowe przypadłości Kai.

W ostatnim czasie zwiększyliśmy częstotliwość rehabilitacji Kai. Musimy wzmocnić mięśnie brzucha i rehabilitować palce dłoni, aby nie powróciły palce zatrzaskujące, które wymagały operacji. Potrzebujemy środków na dwutygodniowy turnus rehabilitacyjny, który może przynieść najlepsze efekty. Dodatkowo uczęszczamy do neurologopedy na terapię z powodu znacznie opóźnionego rozwoju mowy.

Konsultowaliśmy się też w poradni psychologiczno-pedagogicznej. Po badaniach przesiewowych istnieje podejrzenie spektrum autyzmu. Poszerzamy więc diagnostykę w tym kierunku.

Prawie wszystkie wizyty u specjalistów, badania i godziny terapii musimy opłacać sami. Koszty są zatrważające i znów zaczynają nas przytłaczać. Już kiedyś bardzo nam pomogliście. Dlatego prosimy ponownie – okażcie serce naszej córeczce.

Rodzice Kai