Zespół Potocki-Lupski... walka jest nierówna! Pomóż Kai!

Kaja od urodzenia cierpi na rzadki zespół wad genetycznych zwany zespołem Potockiego i Lupskiego. Jest znacznie opóźniona w rozwoju psycho-ruchowym i ma obniżone napięcie mięśniowe. 

Ale od początku...

Nasze problemy zaczęły się, już gdy Kaja była w moim brzuchu. Pierwsze zmartwienia to pępowina 2-naczyniowa, tętnica błądząca, hipotrofia – rozwój Kai zatrzymał się na miesiąc. Tak, przez miesiąc dziecko się nie rozwijało! Końcówkę ciąży przeleżałam na oddziale patologii. Tam zapadła decyzja, że Kaja nie może dłużej zostać w brzuchu – zagraża to jej życiu. Wywoływanie porodu przed terminem nie było największym ciosem. Mój oddech zatrzymał się, gdy dziecku zaczęło spadać tętno. Byłam przerażona. Lekarz podjął decyzję – cesarskie cięcie. 

Usłyszałam: wcześniak, hipotrofik, 6 punktów w skali Apgar. USG główki wykazało wylew pierwszego stopnia. Przy wyjściu ze szpitala dostaliśmy jeszcze skierowanie na kontrolne USG, wizytę do okulisty i neurologa. W tym momencie zaczęliśmy nasze spotkania z realiami służby zdrowia. Termin na NFZ owszem, jest, ale za 2-3 lata.... A badania i konsultacje trzeba robić TERAZ. Więc jak? Prywatnie. Około pół roku później znów zalecono nam wizytę u okulisty, bo dziecko zezuje. Dalej kontrolne USG główki, wizyta u kardiologa, laryngologa... i kolejny raz mur terminów. Więc wszystko prywatnie. Oczywiście korzystamy z opieki w ramach NFZ, najwięcej jak jest to możliwe (przykładowo rehabilitacja w ośrodku trzy razy w tygodniu i konsultacje specjalistów tam dostępnych), ale były sytuacje, gdzie nie mogliśmy czekać na termin z funduszu.

W międzyczasie oczekiwaliśmy w kolejce do poradni genetycznej. Dzięki dobrym ludziom został on przyspieszony w ramach NFZ. 31 maja 2023 r. otrzymaliśmy diagnozę: zespół Potocki-Lupski.

Do tej pory mieliśmy nadzieję, że to, co działo się z Kają, jest odzwierciedleniem hipotrofii i tak jak hipotroficy nadrobi do rówieśników do około 3-4 roku życia. Ale nasza bańka mydlana pękła razem z diagnozą genetyczną, a zespół Potocki-Lupski potwierdza wszystkie dotychczasowe przypadłości Kai. 

Niestety wiąże się on z wieloma możliwymi problemami w przyszłości. Ryzyko padaczki, niedoboru hormonu wzrostu, zaburzenia rozwoju mowy, zaburzenia neuropsychiatryczne, niepełnosprawność intelektualna, zaburzenia ze spektrum autyzmu, wady sercowo-naczyniowe… można wymienić jeszcze wiele innych przypadłości. 

Obecnie Kaja ma prawie rok. Nie siedzi, nie raczkuje, waży niecałe 7 kilogramów... jej rozwój jest oceniany na 6-miesięczne dziecko. W związku z powyższym diagnostyka i opieka lekarska wymaga jeszcze więcej nakładu czasowego i finansowego. Musimy (chcemy!) zawalczyć o jak najsprawniejszą przyszłość Kai. Bardzo prosimy Cię o pomoc. Sami nie sprostamy kosztom prywatnych wizyt, badań, terapii. 

Rodzice