Kubuś Ziemian, 10 years old

Kubuś to nasz synek, który został zdiagnozowany pod kątem zaburzeń ze spektrum autyzmu, Oprócz tego ma również obniżone napięcie mięśniowe, zaburzenia integracji sensorycznej, opóźniony rozwój mowy i psychoruchowy. Coraz częściej pojawia się u niego także nadwrażliwość słuchowa i wybiórczość pokarmowa. 

Od kilku lat wyniki badań Kubusia bardzo nas niepokoją. Wraz z lekarzami próbujemy zrozumieć, dlaczego poziom kinazy kreatynowej w jego krwi, nieustannie jest ponad normę. 

Udało się już wykluczyć DMD/BMD i chorobę Pompego. Nadal nie wiemy jednak, co dolega Kubusiowi i dlaczego jego wyniki ciągle są złe. Konieczne jest dalsze leczenie i przeprowadzenie badań genetycznych metodą WES TRIO. 

Synek jest pod stałą opieką fizjoterapeuty, neurologa, psychologa, logopedy i genetyka. Niestety ze względu na koszty związane z dojazdami, wizytami, terapiami, nie jesteśmy w stanie zebrać potrzebnej kwoty na wykonanie badań genetycznych. Być może jest to jedyna szansa, by w końcu poznać prawdę... 

Jeśli chcielibyście podzielić się z nami 1,5% z podatku i wesprzeć naszą walkę, będziemy Wam niezwykle wdzięczni!

Roksana i Daniel, rodzice Kubusia