4 niezbadane mutacje genów – Laura ma poważne problemy zdrowotne. Pomóż!

U Laury zdiagnozowano 4 mutacje genów, które nigdy wcześniej nie zostały opisane w medycynie! Nasza córeczka cierpi na nadwrażliwość sensoryczną, bardzo powoli rośnie i przybiera na wadze. To są objawy, jednak nadal nie znamy odpowiedzi na pytanie, co możemy zrobić, z czym dokładnie się mierzymy.

W wieku 3 lat Laura zrobiła pierwsze kroki. Potrafi się samodzielnie przemieszczać, ale musimy intensywnie pracować nad jakością chodu oraz nad kręgosłupem. Nasza córeczka ma problemy z rozwojem mowy, mówi pojedyncze wyrazy. Z tego powodu potrzebuje też wielu godzin terapii logopedycznej.

Motoryka mała również bardzo powoli się rozwija. Nadal występują zaburzenia snu i zaburzenia sensoryczne. Aby móc jak najlepiej się rozwijać Laura uczestniczy w codziennej, intensywnej rehabilitacji. Nasza córeczka jest również pod stałą opieką neurologopedy, genetyka i gastroenterologa.

W maju 2022 roku urodziła się nam druga córka i siłą rzeczy wydatki się zwiększyły, a potrzeby zdrowotne naszej pierworodnej są bardzo duże. Środki finansowe konieczne są na rehabilitację logopedyczną, fizyczną, sensoryczną, przedszkole integracyjne oraz na dalszą diagnozę.

Z powodu jednej z mutacji UCK w Gdańsku podejrzewa, że Laura cierpi na rzadki zespół Dias-Logan, który może się różnie objawiać i w różnym natężeniu. Jednak pozostają jeszcze trzy inne niezbadane mutacje, które mogą być przyczyną niskiego wzrostu i wagi Laury. Powiedziano nam, że sprawy związane z hormonem wzrostu badane są dopiero po trzecim roku życia, a Laura już osiągnęła ten wiek. 

Bardzo zależy nam, by w tym roku skupić na dalszej diagnozie i  w końcu odpowiedzieć na pytanie, co jest powodem niedowagi i problemu ze wzrostem. Twoja pomoc bardzo nam się przyda Bardzo prosimy Cię o wsparcie!

Rodzice