4 niezbadane mutacje genów – Laura ma poważne problemy zdrowotne. Pomóż!
Cel zbiórki: Leczenie i rehabilitacja
Wpłać, wysyłając SMS
Przekaż mi 1,5% podatku
Przekaż mi 1,5% podatku
Cel zbiórki: Leczenie i rehabilitacja
Aktualizacje
Doszły kolejne podejrzenia diagnoz! Pomóż małej Laurce!
Kochani, dopadły nas kolejne zmartwienia!
U Laury padło podejrzenie zespołu Dias-Logana. Opóźniony rozwój, obniżone napięcie mięśniowe oraz mutacja w jednym z genów to tylko jedne z objawów, które dotknęły naszą córkę. Dlatego konieczna jest dalsza obserwacja w tym kierunku.
Dzięki intensywnej terapii córka zrobiła ogromne postępy w zakresie poruszania się, mowy oraz motoryki małej. Niestety, te umiejętności wciąż znacznie odbiegają od normy. Mowa jest niezrozumiała dla osób spoza bliskiego kręgu, a motoryka mała ledwo pozwala na wciśnięcie długopisu. Dodatkowo ze względu na szybki wzrost kręgosłup zaczyna się mocno krzywić.
Córka wciąż potrzebuje stałej rehabilitacji oraz wyjazdów na turnusy, na których robi największe postępy. Ponadto ogromne koszty generują sprzęty potrzebne w usprawnianiu komunikacji. Laura jest bardzo koleżeńska i towarzyska, dlatego, kiedy poznaje nowe osoby, które nie potrafią jej zrozumieć, musi posiłkować się komunikacją alternatywną.
Codzienność stawia przed nami kolejne wyzwania nie tylko w zakresie organizacji czasu, ale także w związku ze stanem zdrowia Laury. Choć zdarzają się trudne momenty, każdego dnia patrzymy na Laurę z podziwem i wielkimi nadziejami.
Wierzymy, że dzięki ciężkiej pracy uda jej się pokonać wszelkie przeszkody i czerpać z życia to, co najlepsze. Walka jest trudna i wymagająca, ale każdy postęp dodaje dużo sił i motywacji do dalszych działań.
Nasza walka o sprawność i samodzielność córki wciąż trwa i trwać będzie jeszcze długimi latami. Wasze wsparcie pozwala nam na sprostanie tym wyzwaniom. Dziękujemy za każdy gest, dobre słowo i wsparcie. To bardzo wiele dla nas znaczy. Jednocześnie prosimy, zostańcie z nami w tej walce!
Rodzice Laury
Los rzucił kolejne kłody pod nogi Laurki!
Dziękujemy za dotychczasowe wsparcie – dzięki Wam czujemy, że nie jesteśmy sami! To wspaniałe uczucie, gdy nawet obcy ludzie wyciągają pomocną dłoń. Chcielibyśmy przekazywać Wam wyłącznie dobre wieści, niestety na nie będziecie musieli jeszcze poczekać…
U Laury zdiagnozowano 4 mutacje genów, które nigdy wcześniej nie zostały opisane w medycynie!
Nasza córeczka bardzo powoli rośnie i przybiera na wadze. Jej rozwój psychiczny jest wolniejszy niż u rówieśników. Są to jednak jedynie objawy. Nadal nie znamy odpowiedzi na pytanie, z czym dokładnie Laura się mierzy...
Aby móc jak najlepiej się rozwijać, córka uczestniczy w codziennej, intensywnej rehabilitacji. Jest również pod stałą opieką fizjoterapeuty, terapeutki SI, neurologopedy, genetyka i neurologa.
Chcemy zapewnić naszej córeczce jak najlepszą pomoc, jednak generuje to coraz większe koszty. Bardzo zależy nam, by w tym roku skupić na dalszej diagnozie i w końcu odpowiedzieć na pytanie, co jest powodem niedowagi i problemu ze wzrostem. Twoja pomoc bardzo nam się przyda. Bardzo prosimy Cię o wsparcie!
Rodzice
Opis zbiórki
U Laury zdiagnozowano 4 mutacje genów, które nigdy wcześniej nie zostały opisane w medycynie! Nasza córeczka cierpi na nadwrażliwość sensoryczną, bardzo powoli rośnie i przybiera na wadze. To są objawy, jednak nadal nie znamy odpowiedzi na pytanie, co możemy zrobić, z czym dokładnie się mierzymy.
W wieku 3 lat Laura zrobiła pierwsze kroki. Potrafi się samodzielnie przemieszczać, ale musimy intensywnie pracować nad jakością chodu oraz nad kręgosłupem. Nasza córeczka ma problemy z rozwojem mowy, mówi pojedyncze wyrazy. Z tego powodu potrzebuje też wielu godzin terapii logopedycznej.
Motoryka mała również bardzo powoli się rozwija. Nadal występują zaburzenia snu i zaburzenia sensoryczne. Aby móc jak najlepiej się rozwijać Laura uczestniczy w codziennej, intensywnej rehabilitacji. Nasza córeczka jest również pod stałą opieką neurologopedy, genetyka i gastroenterologa.
W maju 2022 roku urodziła się nam druga córka i siłą rzeczy wydatki się zwiększyły, a potrzeby zdrowotne naszej pierworodnej są bardzo duże. Środki finansowe konieczne są na rehabilitację logopedyczną, fizyczną, sensoryczną, przedszkole integracyjne oraz na dalszą diagnozę.
Z powodu jednej z mutacji UCK w Gdańsku podejrzewa, że Laura cierpi na rzadki zespół Dias-Logan, który może się różnie objawiać i w różnym natężeniu. Jednak pozostają jeszcze trzy inne niezbadane mutacje, które mogą być przyczyną niskiego wzrostu i wagi Laury. Powiedziano nam, że sprawy związane z hormonem wzrostu badane są dopiero po trzecim roku życia, a Laura już osiągnęła ten wiek.
Bardzo zależy nam, by w tym roku skupić na dalszej diagnozie i w końcu odpowiedzieć na pytanie, co jest powodem niedowagi i problemu ze wzrostem. Twoja pomoc bardzo nam się przyda Bardzo prosimy Cię o wsparcie!
Rodzice
Wpłata anonimowa100 złDarowizna przekazana przez skarbonkę Św. Mikołaj dla Laury :)
- Wpłata anonimowaX zł
Darowizna przekazana przez skarbonkę Św. Mikołaj dla Laury :)
- Wpłata anonimowa50 zł
Darowizna przekazana przez skarbonkę Św. Mikołaj dla Laury :)
- Wpłata anonimowaX zł
Darowizna przekazana przez skarbonkę Św. Mikołaj dla Laury :)
- Wpłata anonimowa100 zł
Darowizna przekazana przez skarbonkę Św. Mikołaj dla Laury :)
- Wpłata anonimowa100 zł
Darowizna przekazana przez skarbonkę Św. Mikołaj dla Laury :)