Choroba Milczących Aniołów – Maja potrzebuje dalszego leczenia i diagnostyki!

Kiedy Maja skończyła 2,5 roku zdiagnozowano u niej Zespół Retta. To rzadka choroba wynikająca z mutacji w genie. Ciężkie, nieuleczalne, całościowe zaburzenie rozwoju występuje głównie u dziewczynek. 

Pojawiła się jednak iskierka nadziei, bo w zeszłym miesiącu w Stanach Zjednoczonych została zatwierdzona pierwsza terapia lekowa zmniejszająca niektóre objawy ZR. Musimy walczyć o jak najlepszą formę naszej córeczki, dopóki terapia nie będzie dostępna w naszym kraju. Jest to ogromna szansa i dalsza motywacja do działania w oczekiwaniu na dostępność terapii.

Pomimo wielu trudności Maja jest pogodnym i żywym dzieckiem. Doskonale rozumie wszystko, co wokół niej się dzieje, ale nie mówi, lecz spojrzeniem potrafi wyrazić bardzo dużo. Stąd także dziewczynki z ZR nazywane są „Milczącymi Aniołami”. Każdego dnia staramy się ją zrozumieć, podążając za jej wzrokiem.

Pierwsze regresy w rozwoju pojawiły się w już w 5. miesiącu życia. Później zaczęły się pojawiać kolejne symptomy Zespołu Retta: drgawki, bezsenność, zaburzenia integracji sensorycznej, utrata mowy. Maja zaczęła chodzić kiedy skończyła 2 latka, ale po roku nastąpił regres. Straciła też celowe ruchy rąk, które wcześniej wypracowała regularną rehabilitacją. Ponownie zaatakowała padaczka oraz pojawiły się trwające całe dnie hiperwentylacje, bezdechy i wstrzymywanie powietrza. Jest to dużym utrudnieniem wpływającym na każdy ruch, na karmienie i każde inne zadanie do wykonania.

Maja uczęszcza do przedszkola specjalnego. Od ponad dwóch lat pracujemy nad komunikacją alternatywną. Książka do komunikacji z obrazkami oraz komunikator śledzący ruchy gałek ocznych, pokazały jak wiele Maja ma do powiedzenia. Ostatnio na komunikatorze wybrała symbol „chcę mówić". Czasem w silnych emocjach udaje jej się powiedzieć „mama".

Mimo intensywnej pracy nasza córeczka wymaga stałej opieki i pomocy we wszystkich codziennych czynnościach: poruszaniu się, karmieniu, ubieraniu, czynnościach higienicznych. Majusia ma ogromną wolę walki, a my ze wszystkich sił staramy się jej pomóc i nie możemy jej zawieść. Dlatego musimy poprosić Cię o pomoc w zebraniu środków na specjalistyczną diagnostykę.

Musimy wykonać szereg nierefundowanych badań m.in. całościowe badanie genetyczne i pakiety badań metabolicznych, żeby znaleźć przyczynę napadów padaczkowych podczas jedzenia, nagłych upadków, nadpobudliwości i trudnych zachowań, naprzemiennych regresów i progresów umiejętności samodzielnego chodzenia. Maja jest przez kilka miesięcy w lepszej formie, po czym kilka miesięcy w słabszej.

Tylko dzięki wynikom tych badań i wdrożeniu skutecznego leczenia będziemy w stanie pomóc córce ustabilizować jej stan psychiczny i fizyczny. Koszty miesięczne wszystkich terapii, z których korzystamy prywatnie, są już poza naszym zasięgiem. Do tego dochodzą wysokie koszty diety ketogennej wraz z suplementacją, leki i środki higieniczne. Wstępny koszt całościowego badania genetycznego i badań metabolicznych to ponad 18 tys. złotych! Walczymy od początku i nie zatrzymamy się do dnia, kiedy będzie dostępny lek na Retta…

Bardzo chcielibyśmy, aby mimo swoich ograniczeń Maja mogła cieszyć się życiem poza czterema ścianami domu i mogła mieć szczęśliwe dzieciństwo. W imieniu naszej rodziny dziękujemy za każdą okazaną pomoc!

Rodzice

Monika i Bartek Ślusarczyk

➡️ Poznaj Majkę bliżej! (opens a new tab)